glucogeno

Almacenamiento de glucógeno tipo de enfermedad que
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) de tipo I también se conoce como enfermedad de Von Gierke o glucogenosis hepatorrenal. von Gierke[1] se describe el primer paciente con GSD tipo I en 1929 bajo el nombre hepatonephromegalia glycogenica. En 1952, Cori y Cori [2] demostraron que la glucosa-6-fosfatasa (G6Pase) deficiencia fue causade GSD tipo I. En 1978, Narisawa et al [3] propone que un defecto de transporte de la glucosa-6-fosfato (G6P ) en el compartimiento microsomal pueden estar presentes en algunos pacientes con GSD tipoI. Así, GSD tipo I se divide en GSD tipo Ia causada por deficiencia G6Pase y Ib GSD tipo resultante de la deficiencia de un T1 en la translocasa específico. Además del defecto translocación desustrato, los pacientes con GSD Ib tipo han alterado funciones de los neutrófilos que les predispongan a gram-positivas las infecciones bacterianas.

Más tarde, se descubrieron otros translocases,añadiendo dos subtipos más de GSD con el espectro de la enfermedad. GSD tipo Ic es la deficiencia de translocasa T2 que lleva fosfatos inorgánicos de los microsomas en el citosol y pirofosfatos desde elcitosol en microsomas. GSD tipo ID es la deficiencia en un transportador que transloca moléculas libres de glucosa a partir de microsomas en el citosol.

Para fines prácticos, dependiendo de la actividadenzimática y la presencia de mutaciones en los genes G6Pase y T, respectivamente, GSD tipo I puede subdividirse en 2 formas principales. GSD tipo Ia muestra actividad G6Pase deficiente en el tejidohepático fresco y congelado. GSD tipo Ib demuestra la actividad de G6Pasa normal en las muestras de tejido congelado y disminución de la actividad en las muestras frescas.

Glucogenosis tipo II
GSDtipo II, también conocida como deficiencia de maltasa ácida o enfermedad de Pompe, una enfermedad lisosomal es prototípico. Su presentación clínica se diferencia claramente de otras formas de GSD....