Glucogenolisis

Glucogenosis
Historia del caso
David M. nació tras un embarazo sin complicaciones. Su madre notó que su abdomen protuberante grande poco después del nacimiento. En el curso de los primeros mesestenía frecuentes ataques de sudoración excesiva, palidez y debilidad generalizada, que se alivia al comer. Cuando tenía 12 meses de edad fue examinado en el hospital y se encontró que los retrasadosmentales. glucosa en la sangre, después de un ayuno de 6 h, fue baja, mientras que los lípidos plasmáticos y el ácido úrico se han planteado. La biopsia hepática, mostraron amplio depósito de glucógeno(placas 2 y 3), lo que permitió un diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno que se hizo.
Discusión
El abdomen prominente se debe a la ampliación del hígado, que acompaña a lainfiltración excesiva de glucógeno. La conexión entre el glucógeno masiva (hipoglucemia) fue investigado en el tejido hepático, obtenido en la laparotomía. Los tres principales enzimas relacionadas con ladegradación del glucógeno en glucosa se determinaron. Fosforilasa y la enzima desramificante niveles estaban dentro de los límites normales, mientras que la actividad de la glucosa-6-fosfatasa sóloalrededor del 10 por ciento del valor medio del control.
La formación de glucosa libre en el hígado, y por lo tanto el mantenimiento del nivel de glucosa en la sangre, depende de esta enzima.Normalmente, cuando la glucosa en la sangre baja, fosforilasa se activa por el glucagón o adrenalina para descomponer el glucógeno en glucosa 1-fosfato, que, después de su conversión en glucosa 6-fosfato,glucosa rendimientos libres por hidrólisis catalizada por la glucosa-6-fosfatasa.
En esta enfermedad fosforilasa del paciente responde normalmente al glucagón y la adrenalina, que produce másglucosa-1-fosfato y glucosa-6-fosfato, lo que puede, sin embargo, ser hidrolizados interiormente muy lentamente por la enzima deficiente. En cambio, la acumulación de este medio lleva a una mayor formación de...