Glucogenosis tipo 1

Daniela Grijalva Zavala

OBJETIVO GENERAL:
Conocer, entender y profundizar el estudio, del origen de las enfermedades así como sus causas, efectos, síntomas y tratamientos, y la importancia de su base bioquímica para la mejor comprensión de las mismas y la materia.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS:
* Esclarecer el desarrollo de cada enfermedad.
* Reconocer la deficiencia de la enzimacorrespondiente y su defecto en el organismo.
* Conocer su sintomatología y el tratamiento que se emplea para combatir y sobrellevar la enfermedad.

INTRODUCCIÓN:
El papel que cumple el glucógeno en el músculo es el de proporcionar ATP que permite la contracción muscular y en el hígado es la de mantener la glucemia, las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno que afectan laliberación de glucógeno del hígado y del músculo en períodos de ayuno, provocando acumulación del glucógeno en los diferentes tejidos, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su síntesis como en su degradación.
La glucogenosis de tipo I es producida por la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfata y la glucogenosis de tipo II se da por la deficiencia de laenzima α-glucosidasa, y en ambas, las manifestaciones clínicas son la hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia, la mejor manera de combatir la enfermedad dependerá de un diagnóstico eficaz, un tratamiento acertado y riguroso y del buen control metabólico durante toda la vida.

The role of the muscle glycogen is to provide ATP allowing muscle contraction and in the liver is tomaintain the glucose, glycogen storage diseases are alterations in glycogen metabolism affecting the release of liver glycogen and muscle during fasting periods, leading to the accumulation of glycogen in different tissues, caused by the absence or deficiency of enzymes that are involved in both synthesis and in its degradation.

Glycogen storage disease type I is caused by deficiency of theenzyme glucose-6-phosphatase and glycogen storage disease type II is given by the deficiency of the enzyme α-glucosidase, and in both, the clinical manifestations are hypoglycemia, hepatomegaly, hyperlactacidemia and hyperlipidemia, the best way to combat the disease depends on an effective nursing diagnosis an accurate and rigorous treatment and good metabolic control throughout life.

GLUCOGENOSISTIPO I
ENFERMEDAD DE VON GIERKE:
Se trata de una afección producida en el organismo, específicamente en el riñón, intestino y de manera especial en el hígado, ya que en este órgano es donde se produce el almacenamiento de glucosa en forma de glucógeno cuando la persona no come, pero la deficiencia de una enzima hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos.
Causas:La enfermedad se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (hidroliza la glucosa-6-fosfato en glucosa) provocando que la glucosa-6-fosfato no pueda salir en forma de glucosa libre para la energía del organismo, provocando la acumulación excesiva de glucógeno, y al no salir del tejido hepático no puede mantener la glicemia.
Para explicar los diversos tipos deglucogenosis que existen empezaremos diciendo que la localización de la enzima glucosa -6 fosfatasa es en la pared interna del retículo endoplásmico y cuenta con 3 translocasas que importan y exportan sustratos para la enzima. La translocasa 1 (T1) permite la entrada de glucosa-6-fosfato, la translocasa 2 (T2), cambia el fosfato por pirofosfato y la translocasa 3 (T3) exporta glucosa. Algún defecto enuno de ellos ocasionará una glucogenosis. Es así como el déficit de la T1 causa glucogenosis tipo I-b; el de la T2 la glucogenosis tipo I-c y el de T3 glucogenosis tipo I-d.
Esta enfermedad es hereditaria, autosómica recesiva, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un...