Glucogenosis tipo IX

INTRODUCCIÓN
El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en las células y la glucosa es la principal fuente de energía para el metabolismo de las células. En general, la glucogenósisafecta precisamente tanto al músculo como al hígado, dependiendo del tipo en cuestión, porque en el hígado y en el músculo es donde hay mayor concentración de glucógeno.

La glucogenósis tipo IX esuna enfermedad metabólica hereditaria que consiste en la ausencia de la enzima Fosforilasa-b-Kinasa. Esta enzima tiene como función activar a otra enzima: la fosforilasa, la cual regula laglucogenólisis en diversos tejidos del organismo. Al provocar la inactividad de la fosforilasa debido a la deficiencia de la FBK, se produce una acumulación de glucógeno en el hígado y en el tejido muscular.OBJETIVO
Relacionar los aspectos genéticos de la glucogenósis de tipo IX.
DESARROLLO
La Fosforilasa B Kinasa es una proteína compleja, ya que tiene una naturaleza de enzima tetramérica, al estardivida en cuatro subunidades proteicas distintas (Alpha,
Beta, Gamma y Delta), cada una de ellas determinada por un cromosoma diferente.
Las alteraciones en cada una de estas subunidades dan lugar avarios subtipos de la glucogenósis tipo IX, cada uno caracterizado por afectar a tejidos distintos y por tener un modo propio de herencia.1

Los tres subtipos más comunes se clasifican comoglucogenósis tipo IX-a, IX-b y
IX-c, y están ligados, respectivamente, a alteraciones en las subunidades proteicas
Beta (cromosoma 16), Alpha (cromosoma X) y Gamma (cromosoma 7). Todos los subtipos producenafectación durante la infancia, aunque los síntomas, en la mayor parte de los casos, tienden a desaparecer a lo largo de la vida del paciente.1

SUBTIPOS CLÍNICOS
• Glucogenósis tipo IX-a, o déficitautosómico de Fosforilasa b Kinasa hepática.
Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, y está localizado el gen responsable de la mutación en el cromosoma 16q12. Este subtipo no afecta...