Glucogenosis

Trabajo de genética

Universidad Del Sinú Elías Bechara Sainum


Glucogenosis tipo I

26 de Marzo de 2012

Monteria - CordobaIntroducción

 Las glucogenosis son un grupo de enfermedades denominadas enfermedades por almacenamiento de glucógeno, en las que existe un acúmulo anormal de glucógeno en distintos órganos y tejidos como consecuencia de un déficit enzimático, en algún punto de su metabolismo intracelular. Puede ser dividida en glucogenosis hepáticas y musculares según se altere el metabolismo hepático o musculardel glucógeno. Se conocen más de 20 enfermedades por almacenamiento de glucógeno, aunque por lo general son bastante raras
La glucogenosis tipo I  es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por un acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producciónde glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simón Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.
En el presente trabajo abarcaremos muy a fondo la descripción epidemiológica sintomatológica, tratamiento, precauciones y el defecto como tal genéticopresentado. Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Todo lo relacionado a la enfermedad se vera a continuación en el presente trabajo detalladamente y explicado paso por paso.Objetivos

* Conocer a fondo la enfermedad y métodos para convivir con ella
* Observar la parte genética de la patología y en otras ciencias también profundizando mas en la genética
* Consultar ampliamente la demografía la epidemiologia los síntomas el tratamiento entre otros

GLUCOGENOSIS TIPO I
*DEFINICION:

Es una afección en lacual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en energía. El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos y normalmente se descompone en glucosa cuando usted no come.
La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa).Este sistema se compone de 4 proteínas: por una parte, laenzima catalizadora glucosa-6-fosfatasa, que transforma la glucosa-6-fosfato -proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis- en glucosa (la deficiencia de esta enzima provoca la GSD tipo Ia); y por otra, las enzimas transportadoras de la glucosa-6-fosfato (su deficiencia provoca la GSD tipo Ib), del fosfato inorgánico (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo Ic) y de la glucosalibre (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo Id). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y estudiada histológicamente por Von Gierke en 1929
En sí la causa o el defecto básico es que el paciente no puede convertir la glucosa-6-fosfato en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar enla sangre; como consecuencia de ello, algunos pacientes, sobre todo niños, tienen un alto riesgo de sufrir profundas hipoglucemias. Aunque el error metabólico está centrado en el hígado, también puede existir deficiencia de la enzima en los riñones e intestino delgado.
En las personas sanas, el hígado almacena glucosa en forma de glucógeno (usualmente hasta 5 gr. de glucógeno cada 100 gr. de...