Glucogenosis
Páginas: 14 (3300 palabras)
Publicado: 16 de septiembre de 2012
La Glucogenosis tipo I a
Jonathan Uribe
Universidad Santiago de Cali
Facultad de medicina
Medicina
Primer semestre – diurno
Santiago de Cali
2012
Tabla de contenido:
1. Introducción
2. Resumen
3. Aspectos clínicos
4. Tratamiento
5. Diagnostico ( molecular )
6. Técnicas y procedimientos
7. Conclusión
8. Bibliografía
1. INTRODUCCION
Lasglucogenosis (GSD) son un grupo de enfermedades hereditarias que tienen como característica bioquímica común una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados, siendo el hígado, el riñón y el músculo los principales órganos comprometidos por ser aquellos en los que el metabolismo del glucógeno es más significativo. Este tipo de patologías se producen cuando existe deficienciagenética en la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan.
El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno por cada 100 g de tejido hepático). Habitualmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal en sangre (glicemia).
Los síntomas de presentación másfrecuentes en la glucogenosis son:
Hipoglucemia: La hipoglicemia puede provocar crisis convulsivas que pueden comprometer la vida del niño o su desarrollo psicomotor.
Hiperlactacidemia y acidosis metabólica: son hallazgos habituales que pueden causar polipnea y fiebre en ausencia de infección evidente.
Hiperlactacidemia: permanente en ayunas o desencadenada con el ayuno orienta hacia unaglucogenosis tipo Ia.
En la exploración física, el signo más importante es la hepatomegalia sin esplenomegalia; es habitual la nefromegalia. El retraso de talla puede ser muy importante y los pacientes tienen un fenotipo particular con facciones redondeadas, con aspecto de muñeca y en ocasiones una obesidad generalizada, tardíamente pueden aparecer xantomas, retraso de la edad ósea conosteopenia u osteoporosis y un atraso en la maduración sexual.
En la glucogenosis tipo Ia, el defecto básico del paciente se encamina a la deficiencia en la enzima Glucosa 6-fosfatasa (G6Pasa) al no poder convertir la Glucosa-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la cual el organismo obtiene energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre; ocasionando en algunospacientes serias hipoglicemias.
Los pacientes con este tipo de glucogenosis suelen tener un pronostico de vida muy corto por presentar otras alteraciones metabólicas además de la hipoglicemia y la acidosis láctica tales como hiperuricemia que puede complicarse con gota, artropatía o nefropatía que a largo plazo puede evolucionar a insuficiencia renal crónica requiriendo diálisis o trasplante renal,así mismo es frecuente la hipertensión arterial.
Actualmente se conoce la organización estructural de los genes que transcriben la G6Pasa lo cual ha favorecido el estudio pre y postnatal de la enfermedad sin tener que recurrir a técnicas invasivas como la biopsia hepática para el diagnostico enzimático; el gen de la enzima es un gen de copia simple, cuyo largo es aproximadamente de 10-12 kb yestá compuesto de 5 exones. Este gen está localizado en el cromosoma 17 ubicación q21. La replicación del mismo y la identificación de varias mutaciones causantes de la enfermedad han mostrado una heterogeneidad molecular, lo cual parece deberse a un patrón étnico. Las mutaciones más usuales en pacientes con Glucogenosis tipo Ia de origen Caucásico son la R83C ubicada en el exón 2 y la Q347Xubicada en el exón 5, mientras que para la población hispana las mutaciones son la R83C ubicada en el exón 2 y la 130X ubicada en el exón 3; es por ello que el presente estudio determino las mutaciones presentes en estos dos exones en pacientes menores de 16 años.
1. RESUMEN
La Glucogenosis tipo Ia (GSD Ia) o enfermedad de Von Gierke, está causada por una deficiencia en la actividad...
Jonathan Uribe
Universidad Santiago de Cali
Facultad de medicina
Medicina
Primer semestre – diurno
Santiago de Cali
2012
Tabla de contenido:
1. Introducción
2. Resumen
3. Aspectos clínicos
4. Tratamiento
5. Diagnostico ( molecular )
6. Técnicas y procedimientos
7. Conclusión
8. Bibliografía
1. INTRODUCCION
Lasglucogenosis (GSD) son un grupo de enfermedades hereditarias que tienen como característica bioquímica común una alteración del depósito de glucógeno en los tejidos afectados, siendo el hígado, el riñón y el músculo los principales órganos comprometidos por ser aquellos en los que el metabolismo del glucógeno es más significativo. Este tipo de patologías se producen cuando existe deficienciagenética en la actividad de alguna de las enzimas que lo degradan o lo sintetizan.
El hígado normalmente almacena glucosa como glucógeno (usualmente hasta 5 g de glucógeno por cada 100 g de tejido hepático). Habitualmente, cuando el azúcar en sangre disminuye, este glucógeno se convierte en glucosa libre conservando el nivel de azúcar normal en sangre (glicemia).
Los síntomas de presentación másfrecuentes en la glucogenosis son:
Hipoglucemia: La hipoglicemia puede provocar crisis convulsivas que pueden comprometer la vida del niño o su desarrollo psicomotor.
Hiperlactacidemia y acidosis metabólica: son hallazgos habituales que pueden causar polipnea y fiebre en ausencia de infección evidente.
Hiperlactacidemia: permanente en ayunas o desencadenada con el ayuno orienta hacia unaglucogenosis tipo Ia.
En la exploración física, el signo más importante es la hepatomegalia sin esplenomegalia; es habitual la nefromegalia. El retraso de talla puede ser muy importante y los pacientes tienen un fenotipo particular con facciones redondeadas, con aspecto de muñeca y en ocasiones una obesidad generalizada, tardíamente pueden aparecer xantomas, retraso de la edad ósea conosteopenia u osteoporosis y un atraso en la maduración sexual.
En la glucogenosis tipo Ia, el defecto básico del paciente se encamina a la deficiencia en la enzima Glucosa 6-fosfatasa (G6Pasa) al no poder convertir la Glucosa-6-Fosfato en glucosa libre (sustancia de la cual el organismo obtiene energía). El problema inmediato es la baja cantidad de azúcar en la sangre; ocasionando en algunospacientes serias hipoglicemias.
Los pacientes con este tipo de glucogenosis suelen tener un pronostico de vida muy corto por presentar otras alteraciones metabólicas además de la hipoglicemia y la acidosis láctica tales como hiperuricemia que puede complicarse con gota, artropatía o nefropatía que a largo plazo puede evolucionar a insuficiencia renal crónica requiriendo diálisis o trasplante renal,así mismo es frecuente la hipertensión arterial.
Actualmente se conoce la organización estructural de los genes que transcriben la G6Pasa lo cual ha favorecido el estudio pre y postnatal de la enfermedad sin tener que recurrir a técnicas invasivas como la biopsia hepática para el diagnostico enzimático; el gen de la enzima es un gen de copia simple, cuyo largo es aproximadamente de 10-12 kb yestá compuesto de 5 exones. Este gen está localizado en el cromosoma 17 ubicación q21. La replicación del mismo y la identificación de varias mutaciones causantes de la enfermedad han mostrado una heterogeneidad molecular, lo cual parece deberse a un patrón étnico. Las mutaciones más usuales en pacientes con Glucogenosis tipo Ia de origen Caucásico son la R83C ubicada en el exón 2 y la Q347Xubicada en el exón 5, mientras que para la población hispana las mutaciones son la R83C ubicada en el exón 2 y la 130X ubicada en el exón 3; es por ello que el presente estudio determino las mutaciones presentes en estos dos exones en pacientes menores de 16 años.
1. RESUMEN
La Glucogenosis tipo Ia (GSD Ia) o enfermedad de Von Gierke, está causada por una deficiencia en la actividad...
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