GLUCOGENOSIS

GLUCOGENOSIS
Pedro Caraballo Gomezcacerez
Deivid Hernández Muñoz
Diego López Rosario
Carlos Montes Durango
Kevin Navarro Beleño
Andrés Negrete Genes
Brandon Piñérez Viñas
Richard RodríguezSchotborgh



El glucógeno es un polisacárido formado por
moléculas de glucosa unidas entre sí
predominantemente por enlaces a-1- 4 y en
un 7-10% por enlaces a-1,6. Estas uniones
confieren a la molécula deglucógeno una
estructura arbórea que permite acumular
millones de moléculas de glucosa sin
variación de la presión osmótica.

 El contenido de glucógeno es superior en
el hígado que en el músculo.  70 mg/g de tejido

15 mg/g de tejido

Glucogenosis






Son un conjunto de enfermedades relacionadas con el
metabolismo del glucógeno bien caracterizadas, debidas
todas ellas a deficienciasheredadas de uno o mas enzimas
implicadas en la síntesis y degradación del glucógeno.
Se ven afectados el hígado y músculo. los trastornos
genéticos que afectan el metabolismo del glucógeno
pueden dividirseen dos categorías: las que tienen una
fisiopatología hepática hipoglucémica y las musculares.
La prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25
mil nacidos vivos. Mas comunes: I, II, III, IVClasificación de las
glucogenosis

GLUCOGENOSIS TIPO IA
SINÓNIMOS
 Glycogen Storage Disease Type I (GSDI)
 Enfermedad de Von Gierke
 Glucogenosis Hepatorrenal
 Deficiencia deGlucosa-6-Fosfatasa

GLUCOGENOSIS TIPO IA
Defecto enzimático básico
 Déficit de glucosa-6-fosfatasa
Manifestaciones clínicas
 Hipoglucemia, hepatomegalia, diátesis
hemorrágica, talla corta, Retraso de laadolescencia, adenomas hepáticos,
hipertrofia renal.
Laboratorio
 Aumento de lactato, colesterol, triglicéridos y
ac. úricos

SISTEMA ENZIMÁTICO DE LA GLUCOSA6-FOSFATASA

Glucógeno
ATP

ADP
Glucosa-6-PGlucosa

IMP

HIPOGLUCEMIA

PRPP
Ácido Úrico
HIPERURICEMIA

Triosa-P

Glicerol-P
HIPERLIPIDEMIA

Lactato

Triglicéridos

ACIDOSIS LÁCTICA

Piruvato
Alanina

Acetil-CoA

Ácidos grasos

Acetil-CoA...