Glucogeosis
Páginas: 3 (546 palabras)
Publicado: 13 de julio de 2011
GLUCOGENOSIS
Conjunto de enfermedades por el mal metabolismo del glucógeno
Los órganos más afectados son el hígado y el músculo esquelético, ya que el glucógeno se almacena en un 10% en elhígado y un 1% en el músculo esquelético.
Existen 9 tipos de enfermedades
Si la deficiencia afecta a una enzima hepática
Glucogenosis tipo I – III – VI Y VIII
SINTOMATOLOGÍA GENERAL
•Hepatomegalia ( Aspecto arbóreo a los hepatocitos
• Hipoglucemia ( No se sintetiza el glucógeno en glucosa
• Los pacientes no responden al Glucagón ( Porque elglucagón es una hormona hiperglucemiante
• Cara de Muñeca
• Acidosis láctica
• Hipertrigliceridemia
• Hipercolesterolemia
• Pruebas hepáticas Anormales
• Osteoporosis
Sila deficiencia afecta al músculo esquelético
Glucogenosis tipo V – VII
Los síntomas clínicos están relacionados con la incapacidad de suministrar combustible metabólico rápido para lacontracción muscular.
Los síntomas son débiles y solo son aparentes en el joven al realizar ejercicios violentos
GLUCOGENOSIS TIPO I
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermeda de Von GierkeGlucogenosis hepatorrenal
Representa el 25% de todos los casos de glucogenosis
La deficiencia se hereda por un gen autosómico recesivo simple ( Es genético y poco común, se pasa de padre a hijo o varioshijos.
Manifestaciones Clínicas
Hepatomegalia, especialmente en niños, a veces desde el nacimiento
Hipertrofia de los riñones
Puede presentar signos de hipoglucemia grave en las primeras horas odías de vida
Grave acidosis en las primeras horas o días de vida
Resistencia a la hipoglucemia
El crecimiento del pelo es lento
Sudoración excesiva
Tendencia habitual a la obesidad
Xantomaspapulares (manchas) amarillos a anaranjado
Datos de Laboratorio
Hipoglucemia pronunciada
Hiperuricemia fuera de los valores normales ( elevación de Acido úrico ( (Gota)
GLUCOGENOSIS TIPO II...
Conjunto de enfermedades por el mal metabolismo del glucógeno
Los órganos más afectados son el hígado y el músculo esquelético, ya que el glucógeno se almacena en un 10% en elhígado y un 1% en el músculo esquelético.
Existen 9 tipos de enfermedades
Si la deficiencia afecta a una enzima hepática
Glucogenosis tipo I – III – VI Y VIII
SINTOMATOLOGÍA GENERAL
•Hepatomegalia ( Aspecto arbóreo a los hepatocitos
• Hipoglucemia ( No se sintetiza el glucógeno en glucosa
• Los pacientes no responden al Glucagón ( Porque elglucagón es una hormona hiperglucemiante
• Cara de Muñeca
• Acidosis láctica
• Hipertrigliceridemia
• Hipercolesterolemia
• Pruebas hepáticas Anormales
• Osteoporosis
Sila deficiencia afecta al músculo esquelético
Glucogenosis tipo V – VII
Los síntomas clínicos están relacionados con la incapacidad de suministrar combustible metabólico rápido para lacontracción muscular.
Los síntomas son débiles y solo son aparentes en el joven al realizar ejercicios violentos
GLUCOGENOSIS TIPO I
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Enfermeda de Von GierkeGlucogenosis hepatorrenal
Representa el 25% de todos los casos de glucogenosis
La deficiencia se hereda por un gen autosómico recesivo simple ( Es genético y poco común, se pasa de padre a hijo o varioshijos.
Manifestaciones Clínicas
Hepatomegalia, especialmente en niños, a veces desde el nacimiento
Hipertrofia de los riñones
Puede presentar signos de hipoglucemia grave en las primeras horas odías de vida
Grave acidosis en las primeras horas o días de vida
Resistencia a la hipoglucemia
El crecimiento del pelo es lento
Sudoración excesiva
Tendencia habitual a la obesidad
Xantomaspapulares (manchas) amarillos a anaranjado
Datos de Laboratorio
Hipoglucemia pronunciada
Hiperuricemia fuera de los valores normales ( elevación de Acido úrico ( (Gota)
GLUCOGENOSIS TIPO II...
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