GMM 149 2013 2 220 228

artículo de revisión

Gaceta Médica de México. 2013;149:220-8
2013;149

Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP):
implicaciones funcionales de los SNP reguladores
(rSNP) y de los SNP-ARN estructurales (srSNP)
en enfermedades complejas
Julián Ramírez-Bello1,Gilberto Vargas-Alarcón2, Carlos Tovilla-Zárate3 y José Manuel Fragoso2*
1Laboratorio

de Inmunogenómica y Enfermedades Metabólicas,Instituto Nacional de Medicina Genómica. México, D.F.; 2Departamento
de Biología Molecular, Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez. México, D.F.; 3División Académica Multidisciplinaria de Comacalco,
Universidad Juárez Autónoma. Tabasco, Tab., México

Resumen
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) representan a las variantes genéticas más comúnmente encontradas
en el genoma humano. Debidoa su amplia distribución, estos polimorfismos se localizan en cualquier parte de la
estructura de los genes y el genoma. Los SNP que tienen implicaciones funcionales sobre los niveles de expresión
génica se denominan SNP reguladores (rSNP), mientras que los que alteran la traducción de los ARN mensajeros
(ARNm), el corte y empalme, la eficiencia para potenciar o inhibir el corte y empalme, laestabilidad de los ARNm y la
función de las proteínas (sin alterar su estructura) se denominan SNP ARN estructurales (srSNP). Diversos estudios
han documentado la importancia funcional de los rSNP y srSNP en el desarrollo de enfermedades comunes como
hipertensión arterial (HTA), obesidad, artritis reumatoide, enfermedad arterial coronaria, entre otras. El objetivo de este
artículo es hacer unarevisión bibliográfica actualizada de los SNP funcionales (rSNP y srSNP) que tiene efecto en la
función del gen, ARNm, proteínas y que se asocian con diversas enfermedades complejas.
Palabras clave: Polimorfismo. rSNP. srSNP. Susceptibilidad.

Abstract
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) represent to the genetics variant most common founded in the human genome.
These polymorphisms have a widedistribution and can found in any region of gene or mRNA, the SNPs that have
functional implications on the levels of gene expression are called regulatory SNPs (rSNPs), while those that affect
translation, splicing, efficiency to enhance or inhibit the alternative, mRNA stability and protein function (without altering
its structure), they are called structural RNA SNPs (srSNPs). Several studies haveidentified to these polymorphisms
associated with different common diseases e.g. hypertension, obesity, rheumatoid arthritis and coronary artery disease.
The aim of this review is to discuss the functional implication of rSNPs and srSNPs in the common diseases.
Key words: Polymorphism. rSNPs. srSNPs. Susceptibility.

Correspondencia:
*José Manuel Fragoso
Departamento de Biología Molecular
InstitutoNacional de Cardiología Ignacio Chávez
Juan Badiano, 1
Col. Sección XVI, Del. Tlalpan, C.P. 14080, México, D.F.
E-mail: mfragoso1275@yahoo.com.mx

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Fecha de recepción en versión modificada: 03-12-2012
Fecha de aceptación: 12-12-2012

J. Ramírez-Bello, et al.: rSNP y srSNP en enfermedades complejas

Introducción
Las enfermedades comunes como la HTA, síndrome metabólico, obesidad, diabetesmellitus tipo 2
(DMT2), asma y las enfermedades autoinmunes como
el lupus eritematoso generalizado (LEG), artritis reumatoide (AR), entre otras, tienen un origen multifactorial, es decir, que para que se desarrollen se requiere
de la participación e interacción de múltiples genes de
baja penetrancia y factores ambientales encontrados
en cada población1-5. Estas patologías complejas no
tienen un patrón deherencia definido como sí lo tienen las enfermedades mendelianas6. A pesar de
esto, se sabe que el componente genético y variantes
comunes tipo SNP desempeñan un papel determinante en el desarrollo de estas patologías multifactoriales1-5. El primer borrador de la secuencia del genoma humano publicado por dos grupos independientes
en 2001, no solo puso de manifiesto la secuencia de
pares de...