Gordutos

Año 2001

Proyecto
Genoma Humano

Integrantes:
Ismael Lira
Cristian Majluf
Constanza Mena
Hernán Monckeberg

"El genoma humano es patrimonio común de la humanidad. Es la base de la unidad
fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de la dignidad intrínseca de
cada uno de ellos... Ningún adelanto científico podrá prevalecer sobre el respeto de ladignidad y los
derechos de la persona humana, en particular en las esferas de la biología y la genética". (Fragmento de la
Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos)
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se
propone determinar la secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases) del genoma humano, localizando
conexactitud los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie,
responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo
que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas
iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no sólo de humanos, sino de unaserie de organismos
modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el
conocimiento de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y
patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en
ámbitos como el diagnóstico y terapia de enfermedades,biotecnologías, instrumental, computación, robótica,
etc.

Hacia mediados de la década de los años 80 la metodología del ADN recombinante y sus técnicas
asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y
eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) habían
alcanzado una madurez suficiente comopara que se planteara la pertinencia y viabilidad de un proyecto
coordinado de caracterización detallada (hasta nivel de secuencia de nucleótidos) del genoma humano y de
genomas de una serie de organismos modelo.
El genoma es el contenido total del material genético de un organismo biológico, en un juego
completo de cromosomas. El genoma es el material portador de la herencia, o sea es el quedetermina la
transferencia de los caracteres hereditarios del progenitor a su progenie.
El genoma está formado por juegos de moléculas de Ácido Deoxiribo-Nucleico o ADN y se localiza
en el núcleo de cada célula. Todas las células que nos constituyen contienen la misma información genética;

es decir, contienen el mismo genoma, por lo que son totipotentes. Sin embargo, las células de unhepatocito
son diferentes de las células del hígado, de las células de las neuronas o de las células musculares. La
diferencia se debe a que la expresión del material genético es distinta en cada tipo de células, lo que le da esas
características individuales. Así, a la secuencia exacta de nucleótidos en el ADN genómico, se le llama
Genotipo y a las características observables, o sea a sus productos,se le llama Fenotipo. El genoma incluye
entonces a todos los genes que definen la naturaleza de un organismo vivo.
Cada molécula de ADN es un polímero formado por la unión de miles de monómeros llamados
nucleótidos. Cada monómero está formado a la vez por la unión de tres tipos de moléculas; una base
nitrogenada, una molécula de azúcar que es la desoxiribosa y una molécula de ácido fosfórico.Los
monómeros o nucleótidos difieren entre sí por el tipo de base nitrogenada que contienen, pudiendo ser una de
las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C). La unión alternada de miles
de diferentes nucleótidos, constituye una cadena polinucleotídica o polímero de ADN. Las moléculas de ADN
están formadas por dos cadenas de polinucleótidos que se...