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Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo
Copyright © 2006 por la Sociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo

Vol 43 • No. 1

REVISIÓN

Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos.
Klinefelter syndrome: old and new concepts.
Aszpis, S.; Gottlieb, Silvia; Knoblovits, P.; Pacenza, N.; Pasqualini, Titania; Rey, R.; Stewart Usher, J.
Departamento de Andrología de laSociedad Argentina de Endocrinología y Metabolismo.

Resumen
El síndrome de Klinefelter es un hipogonadismo primario, resultado de una polisomía del cromosoma X en
el varón, y se caracteriza por la presencia de ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y aumento de
FSH. La constitución cromosómica es, en la mayoría de los casos, 47,XXY en forma homogénea y, en una minoría, se presenta enmosaico con otras líneas celulares normales o anormales. El fenotipo puede ser variable,
dependiendo del grado de deficiencia androgénica experimentada por el paciente. En esta revisión, se abordan diferentes aspectos del síndrome de Klinefelter: diagnóstico prenatal, manifestaciones clínicas en la infancia y adolescencia, su relación con el cáncer, las enfermedades autoinmunes y el metabolismoóseo, nuevos
conceptos relacionados con la fertilidad en estos pacientes y el abordaje terapéutico del hipoandrogenismo.
(Rev Argent Endocrinol Metab 43:22-39, 2006)
Abstract
Klinefelter syndrome is a disorder characterised by primary male hypogonadism resulting from an X-chromosome polysomy. The main clinical features are gynaecomastia, small testes, azoospermia and high FSH levels.
Thekaryotype is in the vast majority of cases 47,XXY, whereas in a small proportion of patients it may present
as a mosaicism including normal and/or abnormal lineages. The phenotype may vary according to the degree
of androgen deficiency. In this review, we make a critical appraisal of different issues related with Klinefelter
syndrome: prenatal diagnosis, clinical manifestations during childhood andadolescence, the association
between Klinefelter syndrome and cancer, autoimmune disorders and bone metabolism, as well as new aspects
of fertility and therapeutic management.
(Rev Argent Endocrinol Metab 43:22-39, 2006)

Introducción
En 1942, Harry Klinefelter y col. describen un síndrome hallado en 9 pacientes de sexo masculino de
17 a 38 años de edad con ginecomastia bilateral, testículospequeños, azoospermia y aumento de FSH (1).

En 1956, en 7 hombres con características fenotípicas
del síndrome de Klinefelter (SK), se halló cromatina
sexual femenina o cuerpos de Barr en la mucosa oral
y tejido epidérmico, postulándose que podría corresponder a un cariotipo 47,XXY (2). En 1959, Jacobs y
Strong (3) describen un paciente con síndrome de Kli-

Dirección Postal: SAEM. DíazVélez 3889 - C1200AAF Ciudad Autónoma de Buenos Aires
Palabras clave: hipogonadismo; disgenesia gonadal; infertilidad; ginecomastia; cáncer.
Key words: hypogonadism; gonadal dysgenesis; infertility; gynaecomastia; cancer.
Recibido: 26-12-05
Aprobado: 15-03-06

ASZPIS, GOTTLIEB, KNOBLOVITS, PACENZA,
PASQUALINI, REY, STEWART USHER.

nefelter y cariotipo 47,XXY, estableciéndose así elcariotipo característico de este síndrome. La constitución cromosómica es, en la mayoría de los casos, la
disomía del X (47,XXY) en forma homogénea (SK no
masaico) y, en una minoría, en forma no homogénea,
es decir que se presenta en mosaico con otras líneas
celulares normales o anormales (SK mosaicos). Previo
a la disponibilidad del estudio del cariotipo, la realización de la cromatina sexual fueel método de elección para confirmar el presunto síndrome.
El fenotipo es muy variable y depende del inicio
y grado de deficiencia androgénica experimentada
por el paciente. En algunos, la deficiente virilización
comienza a temprana edad por severa disfunción
del eje androgénico con gonadotrofinas elevadas,
niveles subnormales de testosterona y signos de insuficiencia androgénica. En...