Grupos Sanguineos

Grupos sanguíneos eritrocitarios.
Significado clínico y funcional

Dr E Muñiz-Diaz
Laboratorio de Inmunohematología
Banc de Sang i Teixits
(Barcelona) España

Grupos sanguíneos eritrocitarios
• Los grupos sanguíneos son
polimorfismos.
• Hablamos de polimorfismo cuando
en una determinada población
existe como mínimo dos variantes
alélicas de un mismo gen.
• Los alelos, por tanto,no son más
que versiones alternativas de un
gen que difieren entre sí en su
secuencia nucleotídica original.
• Los cambios en la secuencia
nucleotídica orginal se producen
como consecuencia de mutaciones.

Grupos sanguíneos eritrocitarios
Gen Duffy
Alelos
D
N
A

….GGT….

….GAT….

Mutación

P
R
O
T
E
I
N
A

Glicina 42

Fya

Aspártico 42

Fyb

Grupos sanguíneoseritrocitarios
•

Estos polimorfismos están
presentes en las 3 células
sanguíneas constituyendo los
grupos sanguíneos.

•

Su carácter inmunogénico y su
capacidad de reacción con
anticuerpos específicos los
convierte en antígenos.

•

El conjunto de antígenos
eritrocitarios de un indivíduo
reconocibles por técnicas
serológicas (Acs reactivos con los
Ags de la membrana)constituyen
el fenotipo.

•

El genotipo se refiere al conjunto
de alelos heredados responsables
de la expresión de los Ags sobre
la membrana del hematíe. Su
demostración exige técnicas
moleculares.

Fenotipo

Genotipo

A

41%

AA, AO

B

10%

BB, BO

AB
O

4%

AB

45%

O

Grupos sanguíneos eritrocitarios
•

Desde la descripción del grupo ABO (1900)
se hanvenido empleando diferentes
nomenclaturas para referirse a los Ags
eritrocitarios.

•

En 1980, la ISBT creó un comité encargado
de diseñar una nomenclatura de base
genética que permitiera una denominación
unificada de los Ags eritrocitarios.

•

El mismo comité estableció una clasificación
de los Ags en sistemas, colecciones y
series.

•

Los Ags codificados por un solo gen, o porun complejo de dos o más genes
homólogos estrechamente ligados y tan
próximos entre sí que la recombinación
entre ambos sea remotamente posible,
constituyen un Sistema de grupo
sanguíneo.

•

Hasta el momento se han definido 29
sistemas de grupo sanguíneo (2008), y
unos 285 antígenos.

Nº

S
A
N
G
U
I
N
E
O

Localización cromosómica

001

ABO

ABO

ABO

9q34.2002

MNS

MNS

GYPA, GYPB, GYPE

4q31.21

003

P

P1

P1

22q11.2-qter

004

Rh

RH

RHD,RHCE

1p36.11

005

Lutheran

LU

LU

19q13.32

006

Kell

KEL

KEL

7q34

007

Lewis

LE

FUT3

19p13.3

008

Duffy

FY

DARC

1q23.2

009

Kidd

JK

SLC14A1

18q12.3

Diego

DI

SLC4A1

17q21.31

011

Yt

YTACHE

7q22.1

012

Xg

XG

XG, MIC2

Kp22.33

Scianna

SC

ERMAP

1p34.2

014

Dombrock

DO

ART4

12p12.3

015

Colton

CO

AQP1

7p14.3

016

Landsteiner-Weiner

LW

ICAM4

19p13.2

017

Chido/Rodgers

CH/RG

C4A, C4B

6p21.3

018

H

H

FUT1

19q13.33

019

G
R
U
P
O

Nombre del Gen

013

D
E

Símbolo

010S
I
S
T
E
M
A
S

Nombre del sistema

Kx

XK

XK

Xp21.1

020

Gerbich

GE

GYPC

2q14.3

021

Cromer

CROM

CD55

1q32.2

022

Knops

KN

CR1

1q32.2

023

Indian

IN

CD44

11p13

024

Ok

OK

BSG

19p13.3

025

Raph

RAPH

CD151

11p15.5

026

John Milton Hagen

JMH

SEMA7A

15q24.1

027

I

I

GCNT26p24.2

028

Globoside

GLOB

B3GALT3

3q26.1

029

Gill

GIL

AQP3

9p13.3

Las COLECCIONES incluyen aquellos grupos de antígenos relacionados entre
sí bioquímica o serológicamente que no cumplen con los requisitos exigidos para
un sistema genético.
Colección

Antígeno

Nº

Nombre

Símbolo

205

Cost

COST
34

207002

i

*

Era

>99...