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Jimena Peters Vázquez





Universidad Iberoamericana





Proyecto Final “Progeria”





Comunicación oral y escrita





6 de mayo del 2014





Indicé:

1. Wikipedia/progeria



2. Mayoclinic/progeria/basics/definition



3. Progeria Research Foundation



4. Anomalias medicasEl propósito de este trabajo, principalmente es compartir con los demás un tema que sea de tu interés y que creas que le puede llamar la atención a las personas que se lo estas compartiendo, yo voy hablar sobre una enfermedad conocida como progeria, probablemente algunos ya hayan oído hablar de ella , y algunos otros nunca han escuchado nada sobre esa enfermedad.

Hace como 1 año yovi un documental en National Geographic sobre una niña llamada Hayley que padecía esta enfermedad, sus padres sabían que le quedaba muy poco de vida, y ella acepto grabar el documental para que pudiéramos entrar un poco mas en la realidad con esta enfermedad, es impresionante la imagen que tienen las personas que la padecen, para mi es algo que debemos tomar en cuenta.

Para los que no losconozcan y para los que ya la conozcan y quieran saber un poco mas sobre ella, la progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, se caracteriza por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Afecta a uno de cada 7 millones de niños recién nacidos. Puede afectar diferentes órganos como : hueso, musculo, piel, tejido subcutáneo yvasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular.

Los síntomas se manifiestan durante el primer año con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas, los criteriosya mayores son alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, tórax acampanado en forma de pera, clavículas cortas piernas arqueadas como jinete, maduración sexual incompleta, entre otras cosas.

Los padres que nunca han tenido hijos, la probabilidad de que tengan un hijo con progeria es de 1 en 4 millones. Pero para los padres que ya tuvieron un hijo con esta enfermedad lasprobabilidades son mas altas es de un 2% a 3%, esto se debe a una afección denominada “mosaicismo” donde un padre tiene la mutación genética en una pequeña proporción de sus células, pero no tiene progeria. Si alguno de los óvulos o espermatozoides tiene esta mutación genética los padres podrían tener otro hijo con progeria.

Desgraciadamente no existe cura para esta enfermedad por lo que los que la padecenno pasan de los 13 o 15 años de vida, pero puede estar entre 7 y 27 años aunque la supervivencia mas allá de la adolescencia no es común. Sin embargo recientes estudios comprobaron que la progerina, responsable de la degeneración, podía ser reducida, aunque el medicamento usado es aun un prototipo, se espera que este medicamento frene el proceso de envejecimiento e incluso detener el mismoaumentando así increíblemente la esperanza de vida.

Debido a que los que padecen esta enfermedad mueren muy jóvenes, es muy difícil encontrar una cura, ya que no se pueden llevar a cabo estudios mas completos y especializados, los cuales llevarían años.

Dos de los casos mas famosos fueron:
El primero en 1981 el programa “thats incredible!” presento dentro de sus historias el caso del niñosudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y que sufria de progeria, quien fue a visitar a otro en niño en Texas con la misma enfermedad y juntos fueron de paseo a Disneylandia.

Y el caso de Hayley Okines una niña de 15 años que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.


Conclusiones:

Investigar sobre esta enfermedad me hizo darme cuenta de muchas...