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Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:

Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas? Los cromosomas se duplicandurante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original? Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.? Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales No proceden del padre y N dela madre

Las células del cuerpo humano se clasifican en células somáticas y células sexuales.? Las células somáticas son todas las células el cuerpo a excepción del espermatozoide y del óvulo. Son células que contienen 23 pares de cromosomas (células diploides) y se representan como células 2n (n= 23 cromosomas), lo que significa que tienen 23 cromosomas apareados, es decir 46 cromosomas.? Lascélulas sexuales son el espermatozoide y el óvulo, también llamados gametos. Son células que contienen 23 cromosomas (células monoaploides o haploides) y se representan como células n (n= 23 cromosomas), lo que significa que tienen 23 cromosomas y en la fecundación formarán el cigoto o huevo fecundado con 2n (23 pares de cromosomas = célula diploide)

Además de los cromosomas usuales, existenlos cromosomas “X” e “Y” que condicionan el sexo. El cromosoma “X” está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y”.? Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, a partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS CROMOSOMACROMOSOMA 1 2Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye CROMOSOMA 3 una alteración cromosómica CROMOSOMA 4 CROMOSOMA 5Alteraciones numéricas CROMOSOMA 6Son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general CROMOSOMA 7poliploidía). En el caso deexistir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. CROMOSOMA 8 Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias CROMOSOMA 9Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido CROMOSOMA 10son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son CROMOSOMA 11incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalíacromosómica más CROMOSOMA 12frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down. CROMOSOMA 13Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de CROMOSOMA 14Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble CROMOSOMA 15Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentaralteraciones morfológicas. CROMOSOMA 16 CROMOSOMA

Alteraciones estructurales CROMOSOMA 18 Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de uncromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la CROMOSOMA 19alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la CROMOSOMA 20 alteración es desequilibrada. CROMOSOMA 21Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo lainfluencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

CROMOSOMA 1
Contiene más de 3000 genes con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son: Melanoma maligno: cáncer de piel y de próstata Glaucoma: aumento de la presión intraocular por falta del...