Guerra fria
GENOMA HUMANO
Nombre: Rosmery Solís Inturias
Curso: 5to “C”
Profesora: Wendy Hinojosa
Materia: Biología
Año-.2012
Cochabamba-Bolivia
INTRODUCCION
El presente trabajo hablaremos del genoma humano tomando en cuenta varios puntos como ser: los componentes, ADN intragénico, Genes, Genes de ARN, Distribución de genes Secuencias reguladoras, Elementosultraconservados, ADN repetido en tándem, Minisatélites, SNPs, Variación estructural, Enfermedades genéticas, Mutaciones, Trastornos de un sólo gen, Alteraciones cromosómicas, Genoma mitocondrial, organización del genoma, estabilidad del genoma, localización del genoma, herencia del genoma.
Es importante mencionar la importancia del estudio de los genes, porque dichos estudios permiten ahondar en elconocimiento de aspectos evolutivos de escala temporal y espacial muy diversa, desde el estudio de la evolución de los primeros seres vivos hace miles de millones de años o las radiaciones filogenéticas en mamíferos, hasta el estudio de las migraciones de seres humanos en los últimos 100.000 años, que explican la actual distribución de las distintas razas humanas
E1 Genoma debe ser entendido comola totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, eslo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada(Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización yrelevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean unarealidad.
Asi mismo en el presente trabajos se muestran cuadros detallados de la tematica, y en un segundo apartado se encuentra la parte de anexos el mismo consta de imágenes y gráficos para una mejor comprensión de la temática.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
Delos 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamentecoordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología...
Regístrate para leer el documento completo.