Guia De Bioquimica

GUIA DE TALLER Nº 5
PRIMER AÑO DE LA CARRERA DE MEDICINA
Nora C. Brandan. Victoria Aguirre.
Temas 9 y 10 MODULO 7.- BIOQUIMICA GENETICA |
ADNAplicación clínicaARN. Síntesis de proteínasAplicación clínica |
Nora C. Brandan – Victoria Aguirre CATEDRA DE BIOQUIMICA – GUIA DE TALLER Nº 5
Universidad Nacional del Nordeste
Facultad de Medicina
Cátedra de Bioquímica

Interrogantes ysituaciones a plantearse durante la lectura

DNA

¿Cuáles son los postulados de Watson y Crick para la estructura del DNA nuclear?

¿Cuál es el fenómeno bioquímico que permite a las células mantener su información genética?

¿Cómo determina el DNA las propiedades de las células?

¿Cuáles son las bases nitrogenadas que se aparean complementariamente en el DNA nuclear?

¿Qué función cumplen lasproteínas no histonas presentes en la cromatina?

6. ¿Qué características bioquímicas poseen las nucleoproteínas para fijarse a la doble hélice del DNA nuclear

¿Cómo está formado u

y el cromatosoma?

Describir las diferencias entre el DNA nuclear y el mitocondrial

Describir las DNA polimerasas eucariotas.

Indicar las enzimas que trabajan en la duplicación de cada hebra.

¿Cuálesson los elementos que requiere para su actividad la DNA polimerasa delta?

12. ¿Cuál es la razón de la replicación contínua en la hebra líder y discontínua en la cadena opuesta?

13. ¿A qué se denomina replicón?

14. ¿Qué es un palíndrome?

15. Describir estructura y función de los telómeros.

RNA

16. Describa la estructura del RNA
.

17. ¿Cuáles son las bases nitrogenadas queforman un RNA?

18. Describir la función de los RNA de transferencia mensajero y ribosomal.

19. Describir las reacciones que catalizan las RNA polimerasas.

20. ¿Qué son las ribozimas?

21. Identificar los moldes que utilizan cada una de las RNA polimerasas
.

22. Describir la estructura de un RNA de transferencia.

23. Identificar los procesos pos-transcripcionales y cual es la funciónbiológica de cada uno de estos procesos.

24. ¿Qué son los RNA sn (small nuclear) y qué rol cumplen durante el corte y empalme (splicing) del RNA?

25. ¿Qué papel cumplen en la síntesis proteicas los RNAm, RNAt y RNAr?

26. Esquematizar el proceso de síntesis de proteínas.

27. Señalar los puntos de regulación del proceso y sus mecanismos.

28. ¿Qué es una pro-proteína?

29. Mencionarlas modificaciones pos-traduccionales.

Aplicación Clínica 1
Mutaciones en el DNA mitocondrial: envejecimiento y enfermedades degenerativas
Bioquímica. Thomas. M. Devlin. Editorial Reverté. 3º Edición. 2000.
Algunas mutaciones como deleciones de bases o segmentos olinucleótidos en el mtDNA se producen debido al daño del oxígeno a lo largo de la vida del individuo. Las mutaciones en el mtDNAsomático se adquieren con una frecuencia más alta que en el DNA nuclear. Estas mutaciones son responsables de desajustes en los procesos de la fosforilación oxidativa y podrían estar implicados en el envejecimiento y en el desarrollo de enfermedades degenerativas.
Las mutaciones en el mtDNA son la causa de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Esta enfermedad, que se transmite por víamaterna, se caracteriza por una pérdida de la visión en la etapa adulta como resultado de una degeneración del nervio óptico. Esta enfermedad puede originarse a causa de una mutación en el gen NADH deshidrogenasa (complejo 1), que se traduce en la sustitución de una Arg por una His. Esta mutación da lugar a mitocondrias que son parcialmente defectivas en el transporte de electrones desde el NADHhasta la ubiquinona y tienen una capacidad reducida para sintetizar ATP que se necesita para soportar las activas necesidades metabólicas de las neuronas. La LHON también puede ser el resultado de un solo cambio de bases en el gen mitocondrial que codifica el citocromo b. Una mutación en un gen de tRNA mitocondrial es la responsable de la epilepsia mioclónica y de la enfermedad de las fibras...