Guia de Genetica

1. ¿Qué son los cromosomas?:
Cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear.
2. Número total de cromosomas en el humano:
Los humanos tenemos un número total de 46 cromosomas.
3. Es la constitución cromosómica de un individuo:
Cariotipo.
4. Factor que estimula la división celular en el cultivo para el cariotipo:
Fitohemaglutinina.

TÉCNICAS DE BANDEO
Bandeo G:Se logra con un tratamiento controlado con tripsina.
Produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente y son ricas en genes constitutivos.

Otras técnicas:



TIPOS DE CROMOSOMAS
1. Une a las dos cromátides ydivide al cromosoma en dos brazos que p: brazo corto y q: brazo largo:
Centrómero
2. Clasificación de los principales tipos de cromosomas:
Metacéntricos: cuando el centrómero es más o menos central y los brazos son de aproximadamente igual longitud.
Submetacéntricos: cuando el centrómero está alejado del centro y los brazos son desiguales.
Acrocéntricos: cuando el centrómero está cerca deuno de los extremos y uno de los
brazos es muy corto.
3. Cómo se designa una región particular de un cromosoma:
Se pone primero el número del cromosoma seguido del símbolo del brazo, el número de la región, el número de la banda, subbanda, etc., todo seguido y sin dejar espacios.
CROMOSOMOPATÍAS.

Las cromosomopatías se pueden dividir en numéricas si el cambio que ocurre afecta el númerototal de cromosomas y en estructurales si el cambio involucra una parte de algún cromosoma, a su vez las numéricas se subdividen en aneuploidias, eupliodias y mosaisismos; las estructurales se subdividen en deleciones, duplicaciones, inversiones.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
• La incidencia de alteraciones cromosómicas en el recién nacido es de 0.5% a 1%.

• Responsables de hasta un 60% de losabortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos espontáneos tardíos.

• Aproximadamente el 90% de estas anomalías se manifiestan durante la primer década de la vida.

ALTERACIONES EN EL NUMERO DE CROMOSOMAS
Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides,heredan un genomio de su madre y uno de su padre.
El número de cromosomas de un genomio se denomina X.  
Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS.
Ejemplo : Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomas cuando posee una alteración con 3genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables.
Las poliploidias se dividen en :
1. Triploidías: Tres copias de cada cromosoma (69XXX o 69 XYY). Cerca del 15% de los abortos citogeneticamente anormales son triploides.

Mecanismos citogenéticos: fertilización de un óvulo por dos espermatozoides o el fracaso completo enla disyunción en la meiosis materna.

2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma (92 XXXX o 92 XYYY)

3. Mosaico diploide/triploide
Las alteraciones en el número de cromosomas que solo afectan a uno o dos cromosomas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.
Pérdida o a la ganancia de material cromosómico, tanto en forma parcial como completa.

Lasaneuploidías humanas más frecuentes son las trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidías de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO.
Los individuos con un sólo cromosoma (XO)  tiene el síndrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras.
Estas son derivadas de la unión de gametos que...