Guia de trabajo

GUÍA DE TRABAJO CAPITULO 10
Ángela Alejandra Padilla 0901


1-¿Cuál es la causa genética del edema de manos y de la baja estatura en el Síndrome de Turner?
R= Los edemas por la haploinsuficiencia de un gen llamado PAR1 que es el responsable del desarrollo inadecuado de los linfáticos, su talla baja se debe por la haploinsuficiencia del SHOX en los condrocitos.

2-¿Hacia dónde seorienta el tratamiento de reemplazo hormonal en Turner?
R= Para mejorar el crecimiento de los pacientes y otros beneficios, para ayudarlos en la fertilidad.

3-¿Qué elementos se toman en cuenta para hacer el diagnostico de Turner?
R= Datos patognomónicos en el recién nacido como ser la presencia de edemas en manos y pies, la talla baja en la infancia y la falta de desarrollo puberal en lapubertad.

4-¿con cuales entidades nosológicas se hace diagnóstico diferencial del S de Turner?
R= El diagnóstico prenatal de S se basa en el edema fetal por ultrasonografía.

5-¿Con que entidades nosológicas se relaciona Turner?
R= Genitales y perine por el hipogonadismo, inspección general: asimetría corporal por la talla baja en la infancia, inspección prenatal, perinatal y post natal por losedemas, cuello por nuca redundante.

6-¿En qué consiste la disgenesia gonadal mixta?
R= los individuos que presentan un careotipo 45X/46XY con un testículo en un lado y una estría contralateral.

7-Describa el cuadro clínico de los desórdenes del desarrollo sexual 46, XY y 46, XX?
Desordenes del desarrollo sexual 46XY
Desordenes del desarrollo sexual 46XX
A- Desordenes del desarrollogonadal completa 46XY: Genitales externos femeninos hipoplasicos, estrías fibrosas bilaterales con ausencia de producción espermática y presencia de estructuras mullerianas normales.

En la parcial: ambigüedad de genitales
Dependiendo del desarrollo testicular.

En la ovotesticular: los pacientes están en ocasiones más virilizados

Desordenes en la síntesis o acción de andrógenos:Hay falla en la virilizacion debido a una escasa producción de T por las células de Leydig , genitales ambiguos los testículos pueden estar descendidos o ser intraabdominales

Debido a una deficiencia de la 17B- hidroxiesteroide deshidrogenasa 3: alteraciones en la Virilizacion,clitoromegalia y vagina en fondo de saco, gonadas intraabdominales,epidídimo, vesículas seminales,conductosdeferentes y conducto eyaculador.

Por deficiencia de la 5ª-Reductasa: heterogeneidad fenotípica, ambigüedad genital, caracterizada por falo pequeño, ausencia de la porción peneana de la uretra, hipospadias de varios grados ,escroto bifido , próstata rudimentaria, no existen derivados mullerianos, criptoquidia en canal inguinal, oligospermia o azoospermia, vello corporal y facial escaso,ginecomastia, tienen vesículas seminales, c. deferentes, conducto eyaculador,epidídimo .


Desordenes en la acción de andrógenos: por la mutacion del gen AR se dan varias subdivisiones CAIS: no existe actividad del AR y se dan un fenotipo femenino con testículos bilaterales, carencia de genitales internos tanto masculinos como femenino, hernia inguinal en la infancia, en la juvenil y adulta amenorrea,escaso bello axilar y púbico,vagina rudimentaria en forma de saco, PAIS: Distintos grados de actividad del AR, hipospadias aisladas, ambigüedad genital grave en algunos casos, criptoquidia, hipospadia perineoescrotal, micropene y escroto bifido.
MAIS: descrito en pacientes que padecen de infertilidad masculina, oligospermia, ginecomastia e hipospadia leve, en el AR se pueden identificarmutaciones por expansión de repetidos CAG esta expansión condiciona la aparición de la atrofia muscular o enfermedad de Kennedy los pacientes presentan debilidad distal y proximal, atrofia muscular y adelgazamiento de los musculos de extremidades,faciales y bulbares en ocasiones manifiestan alteraciones sensitivas y endocrinologas como resistencia a la acción de andrógenos,concentraciones altas de T,...