Guia genetica

Guía de trabajo de Bases Celulares y Moleculares en Genética

1. ¿Qué problemas habrá el saber de los riesgos genéticos en un individuo?
R: La información genética no se refiere sólo alindividuo, pero también puede indicar riesgos de salud para los parientes y familiares. ¿En qué condiciones están los médicos obligados legalmente a divulgar la información genética que esmédicamente relevante a los familiares que puedan verse afectados?

2. El cariotipo es una herramienta diagnóstica genética en medicina, describa el procesamiento de las células sanguíneaspara realizar un cariotipo
R: puede realizar en una muestra de sangre, de médula ósea, de líquido amniótico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan enel ADN, el material genético básico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y se observan bajo el microscopio.Las células se fotografían para obtener un cariotipo que muestra la disposición de los cromosomas. Las anomalías se pueden detectar a través de la cantidad o disposición de los cromosomas.

3.¿Cuál es la diferencia entre Trisomía y triploidía?
R: En la trisomía hay un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas) yen la triploidía hay una dotación cromosómica de 3n cromosomas, frente a los 2n normales de las células diploides

4. Algunas enfermedades tienen anomalías a nivel de cromosomasespecíficamente en las secuencias de genes ó alteraciones estructurales y numéricas; a continuación se le coloca una serie de enfermedades, escriba en la tabla las alteracionescromosómicas que están asociadas a las mismas.

|ENFERMEDADES |ANOMALÍA(S) CROMOSÓMICA(S) |
|Ejemplo: Síndrome de Down...