Guia para aprender a tocar saxofon

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomasincompletos, se habla de aneuploidias Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia deagentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales sonincompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. Losefectos de estas alteraciones se estudian a diario en diferentes laboratorios del mundo con el fin de encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se ven afectados por las diferentes enfermedades. Uno de las mas grandes investigaciones que se han llevado a cabo fue la del PROYECTO GENOMA hace mas de dos años en el que descifraban cada uno delos cromosomas humanos y los síndromes o enfermedades que causaban en caso de presentar una anomalía. Nuestro propósito es conocer las diferentes anomalías tanto numéricas como cromosomicas en humanos y animales, aunque los resultados se mostraron mas en humanos DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ¿Qué es un cromosoma? El cuerpo humano está constituido de células. Por ejemplo, cuandouna persona sufre una quemadura solar, la piel se desprende y deja caer "células" de la piel. En el centro de cada célula existe un área llamada núcleo. Los cromosomas humanos se encuentran en el núcleo de la célula. El cromosoma es una estructura que forma parte del núcleo y que contiene los genes. Los genes determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. ¿Cómo se heredan loscromosomas? Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre biológica y la otra mitad (el miembro 1

homólogo de cada par) de nuestro padre biológico. Los científicos han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y, según la estructura.Los primeros 22 pares de cromosomas se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque determinan si el bebé será varón o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres tienen un cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de lamujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. LAS ANOMALÍAS NUMÉRICAS: DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS TRISOMÍAS Y LAS MONOSOMÍAS ¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas? Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del...