Guiafisioterapeutas

Red europea de Enfermedad de Huntington

Documento de Guia para Fisioterapeutas

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Guía Fisioterapéutica
Objetivo de la guía
Los objetivos de esta guía son:
 Proveer, donde sea posible, basado en evidencia científica un documento para informar el óptimo,
manejo individualizado terapéutico para gente con HD.
 Proveer un marco escrito para el manejo de los fisioterapeutas de gente con HD, parapermitir un
cuidado uniforme internacional.
 Para resaltar la evidencia científica de la práctica fisioterapéutica con gente con HD, evaluando la
eficiencia de la intervención de las estrategias presentadas en la intervención en la literatura para
permitir a los practicantes tomar una decisión informada con relación al cuidado del paciente.
 Para resaltar las áreas, donde las áreascorrientemente tienen falta de evidencia científica para
informar investigaciones futuras.

Grupo Objetivo de profesionales
Esta guía de notas ha sido escrita para proveer información para todos los fisioterapistas que entran en
contacto con gente con HD. Debido a la complejidad de esta enfermedad, es beneficioso tener algún
entrenamiento en esta área antes de tratar a la gente con HD. Como es una condiciónrara, los
fisioterapeutas pueden no haber tenido la oportunidad de construir una experiencia y conocimiento; este
documento puede por lo tanto proveer un punto de comienzo para aquellos nuevos que trabajen en estas
condiciones. Este documento también será útil para los que practican los cuidados de la salud y los
médicos que requieren una revisión del rol del fisioterapeuta para la gente con HD paraasegurar que
ocurra en el debido tiempo y forma.

Producción de las notas de esta guía
Esta guía de notas ha sido creada a través de una combinación de evidencia científica disponible y
consenso de expertos. Para descubrir la evidencia relevante, se empleó un acercamiento sistemático de
recolección de literatura. Esto implicó un criterio de inclusión/exclusión, utilizando términos de
búsqueda,combinando palabras clave y analizando abstractos para producir artículos relevantes (ver
Apéndice 1 para revisión estratégica de literatura y resumen de artículos). La evidencia científica
disponible ha sido sumarizada, donde fuera relevante, a lo largo de este documento. Dada la falta de
evidencia científica, las recomendaciones fueron también formuladas basadas en el consenso de
expertos de EHDNGrupo de trabajo de fisioterapeutas (PWG). Siguiendo la finalización de un
documento borrador, el documento de guía fue distribuido a todos los miembros de PWG y otros
cuidadores profesionales en el cuidado de la salud interesados. Las correcciones al documento se
hicieron en base a sus comentarios. En una segunda etapa del desarrollo, las secciones de guía del
documento fueron revisadas endetalle por subgrupos de 2-3 miembros de PWG. El documento final
continúa en progreso, plantea revisar y actualizar el documento con nueva investigación disponible.

Revisión
Patofisiología del HD
HD es una enfermedad familiar neurodegenerativa, que tiene una herencia ausonómica dominante
(Quarrell 2009; Quarrel & Cook 2004). Cada descendiente de un padre afectado tiene un 50% de
posibilidad de heredarla mutación del gen y desarrollar la enfermedad. El gen del HD, conocido como
IT-15 está localizado en el cromosoma cuatro (Rosenblatt y al.2000). En HD, el gen está expandido
debido a un incremento en el número de repeticiones del CAG (36 repeticiones o más) (Quarrell 2009).
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Debido a un exceso de las unidades de glutamina, hay una producción anormal de Huntingtina. Esto da
como resultado unmal funcionamiento celular y eventualmente la muerte de la célula del medio centro
espinoso de las neuronas del cerebro. Las células neuronales pierden con el HD ocurre primariamente
dentro de los núcleos caudados y el putamen del ganglio basal, un área conocida en la participación
integral de las funciones motoras. La degeneración también se nota en la corteza y en el tálamo.
(Quarrell 2009)....