Guion

1. Introducción de la enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs se trata de una enfermedad heredodegenerativa generalmente de la infancia aunque también hay casos de forma adulta.
En la forma infantil el daño neurológico comienza mientras que el bebé aún está en el útero pero los síntomas por lo general comienzan a partir de los seis meses de edad. La enfermedad empeora rápidamente y el niño muereentre los 4 ó 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos es muy poco común.
Fue descrita por W. Tay en 1881, quien describió las alteraciones oculares pero, más tarde, en 1887 Sachs definió el cuadro clínico. Por esto la enfermedad lleva sus nombres.
Los síntomas más característicos son la mancha rojo cereza que hay en la retina, debilidad progresiva de losmúsculos y la ceguera.
2. Gen o genes implicados.
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando existen unas mutaciones en el gen hexosaminidasa A o también llamado HEXA. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma número 15. El gen HEXA proporciona las instrucciones necesarias para que la enzima beta-hexosaminidasa A desempeñe su función.
Esta enzima se encuentra en los lisosomas (estructuras de lascélulas donde se descomponen sustancias tóxicas), dentro de estas estructuras, la función de la beta-hexosaminidasa A es ayudar a descomponer una sustancia grasa que se denomina gangliósido GM2.
Entonces, las mutaciones de este gen producen la interrupción de la actividad de la beta-hexosaminidasa A que impide que la enzima descomponga gangliósido GM2.
Por tanto, esta sustancia se acumula a nivelestóxicos, en las neuronas del cerebro y en la médula espinal, provocando un daño progresivo por la acumulación del gangliósido GM2 que lleva a cabo la destrucción de estas neuronas. Esto provoca los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs.
Cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso el hijo tiene una 25% de posibilidades de desarrollarla. Para que el niño padezca la enfermedad hade recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de sus padres. Si únicamente uno de sus padres le transmite el gen defectuoso, el niño solamente será portador pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos.


3. Distribución mundial de la enfermedad.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero es mucho más común entre la poblaciónjudía de Europa central, los franceses canadienses y descendientes de Cajunes (grupo america étnico del sur de Louisiana).
Se cree que aproximadamente uno de cada veintisiete miembros de la población judía porta el gen defectuoso de Tay-Sachs.

La frecuencia de que en un nacimiento el niño tenga la enfermedad de Tay-Sachs en la población general es bien rara de 1 por 300.000 nacimientos. En cambio enla población judía es de 1 por 3600 nacimientos.
4. Síntomas.
En los bebes la enfermedad de Tay-Sachs se desarrolla normalmente durante los primero seis meses de vida. Entonces se produce un deterioro en la capacidad mental y física del bebé. Este se vuelve ciego y sordo y no puede tragar. Los músculos empiezan a atrofiarse y su posterior parálisis. La muerte del niño generalmente ocurre antes delos 5 años de edad.

También existe una forma rara de la enfermedad que es conocida como inicio adulto de Tay-Sachs o inicio tardío, se presenta en pacientes entre los 20 y 30 años. Se diagnostica con frecuencia y por lo general no es mortal. Se identifica por el deterioro neurológico progresivo. Síntomas como dificultad en el habla o para tragar, inestabilidad en la marcha, espasticidad(espasmos), deterioro cognitivo (del conocimiento) y enfermedad psiquiátrica, sobre todo la esquizofrenia como la psicosis (delirios y alucinaciones).

Al inicio tardío de Tay-Sachs a menudo ha sido mal diagnosticado con otros trastornos neurológicos como la ataxia de Friedreich.
Todos los pacientes que sufre esta enfermedad tienen un síntoma que es que en la retina tienen un punto “rojo cereza” que...