Guía Para Padres De Cgd

Enfermedad Granulomatosa
Crónica
(Chronic Granulomatous Disease)

Guía para los Pacientes de CGD y sus Familias



Introducción.

Hace treinta años, cuando la Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD) se reconoció, la mayoría de los niños que la habían heredado se murió antes de que ellos alcanzaran su décimo cumpleaños. Se estima que uno en un millón de bebés, nacen con CGD,aunque los síntomas de la condición no pueden aparecer hasta después de los tres meses de edad.
Gracias a adelantos hechos en el diagnóstico y tratamiento, la mayoría de las personas con CGD puede esperar vivir una vida plena. Algunos de los primeros pacientes diagnosticados con CGD han completado su instrucción, están trabajando, formando familias y llevando vidas relativamente normales.
En elInstituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), estudian conductas y realizan investigación de apoyo en una gama amplia de enfermedades alérgicas, inmunológicas, e infecciosas. Los doctores y científicos del NIAID, en Bethesda, Maryland, están continuamente buscando los tratamientos eficaces para los desórdenesinmunológicos como CGD. Este folleto se diseña para contestar preguntas que tanto los pacientes de CGD y sus familias se han realizado.





¿Qué es Enfermedad Granulomatosa Crónica?

CGD es un raro desorden que afecta al sistema inmunológico. El sistema inmunológico humano está compuesto de una red compleja de células especializadas y órganos que nos protege de la enfermedades.Cuando cualquier parte de esta red es defectuosa, tiene una falla, dificultará nuestra capacidad de cortar una infección. Se interrumpe el funcionando de la contestación inmune, pudiéndose producir un desorden inmunológico.
La OMS reconoce diferentes desordenes principales del sistema inmunológico. Estos son causados por un defecto interno del sistema en si mismo, esto es, por un defecto genético oquímico, mas que por un agente exterior, tal como un virus. Estos principales desordenes varían ampliamente en incidencia y severidad. Quizás la mas conocida en estas condiciones es el síndrome de bebé en una burbuja, el cual no tiene, virtualmente, ninguna inmunidad.
CGD es una de las principales inmunodeficiencias. Las personas con (CGD) presentan un grupo de desórdenes raros en su sistemainmunológico, causado por defectos en células especiales, llamadas fogositos, los que son fabricados por la médula. El fracaso de estas células al enviar las señales genéticas de instrucciones deja a los pacientes vulnerables a infecciones bacterianas y fungales tales como, abscesos, inflamaciones crónicas como gingivitis (las encías inflamadas e hinchadas), las glándulas linfáticas extendidas,raras neumonías, infecciones de huesos e importantes grupos de células llamadas granulomas.
Los granulomas son formados por células de sangre blanca, continuando su colección en áreas infectadas aún después de que la infección ha sido despejada (por ejemplo, por antibióticos) No son cancerosos pero pueden causar problemas serios, por obstruir el paso de sangre a través de los intestinos, pasajes decomida a través del esófago, estómago, e intestinos, así como bloqueando el flujo de orina de los riñones y vejiga.



Granuloma (el área gris grande) en el tejido pulmonar.


Los fangositos (que significa “comecélulas”) son de células de sangre blanca que circulan en la sangre y matan hongos invasores y bacterias (microbios). Ellos hacen eso primero rodeando y hundiendo losinvasores y luego atacándolos con una forma de decolorante. Estos fagocitos pueden ser descriptos como “obreros mini decolorantes”. Ellos producen oxigeno tóxico conteniendo sustancias tales como agua oxigenada y una forma de oxígeno llamada superoxido (Figura 1). Efectivamente, estas sustancias químicas desinfectan la célula y matan la bacteria u hongo invasor. Este proceso es llamado...