Hallazgos 20frecuentes 20en 20Acondroplasia

ARTICULO ORIGINAL

368

Arch.argent.pediatr

Artículo original

Hallazgos frecuentes en la atención clínica
de 96 niños con acondroplasia
Dres. VIRGINIA FANO* y HORACIO LEJARRAGA*

RESUMEN

SUMMARY

Objetivos. La acondroplasia es una de las causas más frecuentes
de baja talla extrema. El objetivo del trabajo fue evaluar retrospectivamente los problemas clínicos en una muestra de pacientesseguidos en
una misma institución.
Métodos. Fueron incluidos los pacientes seguidos en el consultorio
del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Nacional de
Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan” desde marzo de 1992 hasta
diciembre de 1998, con diagnóstico de acondroplasia, de acuerdo a los
criterios de diagnóstico clínicos y radiológicos, a través de la revisión de
las historias clínicas. Lasvariables estudiadas fueron edad del diagnóstico, presencia de casos familiares, edad de cumplimiento de las
pautas de desarrollo motor y del lenguaje, ocurrencia de enfermedades
respiratorias, hipoacusia, cifosis, complicaciones neurológicas e intervenciones neuroquirúrgicas.
Resultados. Se analizaron los datos de 96 pacientes con
acondroplasia (50 varones). En 44 se reconoció la edad deldiagnóstico: 23 en el período prenatal por ecografías (52,3%) y 15 (34,1%), en
el primer mes de vida. El número de casos familiares fue de 11 (11,45%)
y los restantes por mutación de novo. En 58 pacientes (60,6%) se
encontraron antecedentes de otitis media a repetición. Los niños con
antecedentes de eventos respiratorios fueron: 35 (36,2%) con bronquitis obstructiva a repetición, 23 (24,5%) con neumonía y33 (34%) con
ronquido nocturno. De 50 pacientes evaluados entre los 9 y 24 meses,
28 de ellos (56%) presentaron cifosis rígida, que se resolvió con la
deambulación, ninguno requirió cirugía. La edad mediana en la cual 46
pacientes cumplieron la marcha independiente fue de 18 meses. La
evaluación del lenguaje en 47 demostró retraso en 19 (40,4%). Diez
pacientes (11,45%) requirieron tratamientoneuroquirúrgico: 9 cirugía
descompresiva del foramen magnum y 1, laminectomía lumbar. Tres
pacientes fallecieron por insuficiencia respiratoria.
Los datos de la estatura de 96 pacientes se graficaron en los
estándares específicos, 56 de ellos (58%) se ubicaron por debajo del
percentilo 50.
Conclusión. Este estudio provee datos de la frecuencia de hallazgos clínicos en los pacientes acondroplásicosseguidos en una misma
institución. El retraso motor y del lenguaje y la frecuencia de otitis a
repetición en los primeros años de vida requieren un cuidadoso control
pediátrico. El porcentaje y la edad de los niños que requirieron cirugía
descompresiva de la estrechez cervicomedular son comparables a los
referidos por otros centros. Los datos de crecimiento mostraron una
tendencia a distribuirse enla mitad inferior de los estándares de
crecimiento.
Los pacientes con acondroplasia están expuestos a una muy
variada gama de complicaciones, algunas de ellas de gravedad. Su
conocimiento por parte del pediatra, su detección oportuna y la atención multidisciplinaria de los problemas pueden contribuir al mejoramiento de la salud en general y de la calidad de vida de estos pacientes.

Objectives.Achondroplasia is one of the most frequent causes of
severe short stature. The objective of this paper was to evaluate the
most relevant medical problems in patients followed up in our service.
Methods. This study included all patients followed during the
period 1992-1998 in the Service of Growth and Development of the
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. J.P. Garrahan in Buenos
Aires, whosediagnosis was achondroplasia (in accordance to radiologic
and clinical diagnosis criteria).
Results. Age of diagnosis was prenatal in 23 children (out of 44)
and the first month of life in other 15. In 88% of the children the
mutation was de novo. 60.6% of the children had relapsing otitis
media; important respiratory problems included recurrent bronchitis in
36.2% of patients, pneumonia in 24.5%,...