Halo
es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Normalmente se encuentran dos copias de este cromosoma. El cromosoma 10 se compone de más de 135 millones de pares bases (elmaterial constitutivo del ADN) y representa entre el 4 y 4,5% del total de ADN en las células.
SINDROME CORNELIA DE LANGE:
Es un trastorno mal formativo múltiple congénito. Se determina por suscaracterísticas faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas sepueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
Características: incluyen bajo peso al nacer, incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y labios finos en Vinvertida.
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves
El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente.
El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares perola expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas
Causas genéticas: La inmensa mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes afectados causantesde la enfermedad pueden ser heredados de ambos progenitores, haciéndolo de forma autosómica dominante.
Síndrome de cockayne:
es una enfermedad rara, con un patrón de herencia autonómico recesivo. Características: Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco,desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva,
Causas genéticas: El...
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