Hamartoma.Sindrome De Proteus

EDITORIAL
Síndromes hamartoma, secuenciación exoma, y ​​un rompecabezas proteico
John M. Opitz, MD, y Lynn B. Jorde, Ph.D.
27 de julio 2011 (10.1056/NEJMe1107384)
ArtículoReferenciasMalformaciones macroscópicas se han conocido por siglos, incluso milenios. Sin embargo, no fue hasta 1904 que Albrecht acuñó el concepto de hamartoma. En 1934, el concepto entró en el campo de la patología deldesarrollo en general, en referencia a las malformaciones del tejido. Hamartomata son crecimientos localizada de un solo tejido o una combinación de los tejidos, los pueblos indígenas a la parte delcuerpo o del órgano afectado, por lo general crece a la misma velocidad que las componentes normal y causando poco dolor o discapacidad funcional. Se trata de un hallazgo clave en el síndrome deProteus, la causa de que ya ha sido identificado por Lindhurst et al. 1 en esta edición de la revista.
El síndrome de Proteus parece haber sido descrito por primera vez en la medicina americana por TemtamyRogers y 2 en un niño de 7 años de edad, con macrodactilia, hemihipertrofia del lado derecho del cuerpo, manchas de la piel sin pigmento sobre el tronco, y del tejido conectivo nevos más el dorso deambas manos, el pie izquierdo, parte posterior de los codos y las axilas. Wiedemann et al. 3 describieron cuatro niños con un conjunto de síntomas que los investigadores llaman el "proteus" síndrome,que consiste en el gigantismo parcial progresiva de las manos o pies, nevus pigmentados, hemihipertrofia, quistes pulmonares, aparición súbita de los angiomas venosos, y macrocefalia con hiperostosis.Grave síndrome de Proteus, diagnosticado como tal, es una entidad poco frecuente, y los cánceres total en estos pacientes son poco frecuentes, pero merecen una consideración potencial de cadapaciente.
Una hipótesis ingeniosa que ciertas mutaciones letales sólo podría sobrevivir en un estado de mosaico 4 fue confirmada previamente en pacientes con McCune-Albright displasia fibrosa monostótica y...