HARECESIVA RESUMEN

INTRODUCCIN. Prcticamente cualquier enfermedad es el resultado de la accin combinada de genes y ambiente, pero el papel relativo del componente gentico puede ser importante o escaso. Entre los transtornos producidos completa o parcialmente por factores genticos se conocen tres tipos Trastornos mongenicos Trastornos cromosmicos Trastornos multifactoriales En los Trastornos cromosmicos el defectono se debe a un error simple en la secuencia gentica, sino a un exceso o un defecto de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosmicos. Los trastornos cromosmicos son muy comunes, afectan a 7 de cada 1000 nacidos vivos y producen alrededor de la mitad de los abortos espontneos del primer trimestre. Por ejemplo est el Sndrome de Down. La herencia multifactorial es responsable deun grupo de trastornos del desarrollo que producen malformaciones congnitas, as como muchas enfermedades de la vida adulta. En muchas de estas enfermedades no parece existir un error puntual de la informacin gentica, sino que son el resultado de una combinacin de pequeas variaciones en genes que, juntas, pueden producir o predisponer a un defecto grave, a menudo en conjuncin con factoresambientales. Los trastornos multifactoriales pueden ocurrir en familias pero no presentan los patrones genealgicos caractersticos de los rasgos monognicos. Las estimaciones del impacto de las enfermedades multifactoriales oscilan entre el 5 de la poblacin peditrica y ms de 60 en la poblacin general. Los defectos monognicos estn causados por genes mutantes individuales. En unos pocos casos la mutacin seencentra en el genoma mitocondrial en lugar del nuclear. Los trastornos monognicos suelen presentar patrones genealgicos evidentes y son responsables de una importante proporcin de enfermedades y muertes. Los rasgos monognicos suelen denominarse mendelianos debido a que, como las caractersticas de los guisantes estudiadas por Gregor Mendel, se producen en determinadas proporciones entre ladescendencia de emparejamientos especficos. Los fenotipos mongenicos conocidos estn recogidos en la publicacin clsica de Victor A. Mckusick, Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Se conocen unos 1500 genes, aproximadamente, en los que las mutaciones han causado ms de 2000 trastornos clnicos significativos, es decir de los 30,000 genes humanos, un 5 ya han sido directamente implicados en enfermedadesgenticas humanas. Los trastornos monognicos suelen ser, aunque no de modo exclusivo, enfermedad de la edad peditrica. Menos del 10 se presenta en la pubertad y slo 1 aparecen tras el final del perodo reproductivo. Aunque individualmente son raros, como grupo son responsables de una importante proporcin de enfermedades y muertes en la infancia. En un estudio de ms de un milln de recin nacidos vivos seestim la incidencia de trastornos monognicos graves en el 0.36. Entre los nios hospitalizados se estima que el 6-8 tienen trastornos monognicos. Trminos clave Alelos Formas alternativas de un gen situado en un locus particular en un par de cromosomas homlogos. Locus Lugar de un gen en un cromosoma dado. Homocigoto Cuando una persona tiene un par de alelos idnticos. Heterocigoto Cuando una personatiene un par de alelos diferentes. Mutacin Indica un cambio gentico nuevo en una familia o un alelo que causa una enfermedad. Autonmico dominante Se expresa cuando un solo cromosoma de un par es portador del alelo mutante, aunque haya un alelo normal en el otro cromosoma del par. Autonmico recesivo Se expresa cuando ambos cromosomas del par son portadores del alelo mutante. Herencia ligada al X.Cuando la mutacin est localizada en el cromosoma X. Trastornos genticos con herencia mendeliana clsica. Los modelos que muestran los trastornos monognicos en las genealogas dependen principalmente de dos factores la localizacin cromosmica del locus gnico, que puede ser autosmico (localizado en el autosoma) o ligado al X (localizado en el cromosoma X) y de si el fenotipo es dominante (se expresa...