Harlequin Ictiosis

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Harlequin ictiosis tipo
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No debe confundirse con el síndrome de Arlequín .
Harlequin ictiosis tipo |
Clasificación y recursos externos |

Harlequin feto (1886) |
ICD - 10 | Q 80,4 |
CIE - 9 | 757,1 |
OMIM | 242500 |
DiseasesDB | 30052 |
eMedicine | derm/192 |
MeSH | D017490 |
Harlequinictiosis tipo (también conocida como "baby Arlequín", [ 1 ] Harlequin ictiosis ,[ 1 ] ictiosis congénita , [ 1 ] Ictiosis fetal , queratosis diffusa fetal , "feto arlequín",[ 2 ] : 562 y "Ictiosis congénita gravior " [ 1 ] ), una enfermedad de la piel, es la forma más grave de congénita ictiosis , que se caracteriza por un engrosamiento de la queratina en la capa fetal piel humana . En los pacientesde la enfermedad, la piel contiene masivas, en forma de diamante escalas, y tiende a tener un color rojizo. Además, los ojos , las orejas, el pene y los apéndices pueden ser anormalmente contraído. La queratina descamada limita en gran medida el movimiento del niño. Por consiguiente agrietamiento de la piel en lugares donde la piel normal se pliegan, es fácilmente pregnable por bacterias yotroscontaminantes , lo que resulta en grave riesgo de infección fatal.
El arlequín de tipo designación proviene tanto del bebé aparente expresión facial y la forma de diamante de las escalas (parecido al traje de Arlecchino ), que son causadas por una grave hiperqueratosis . La enfermedad puede ser diagnosticada en el útero a través de la piel fetal biopsia o mediante análisis morfológico de líquidoamniótico células obtenidas por amniocentesis . Además, los médicos pueden ahora suelen reconocer las características comunes de la enfermedad a través de ultrasonido , y el seguimiento con ecografía 3D para diagnosticar la condición.
Se asocia con una mutación en el gen para la proteína ABCA12 . [ 3 ]
Contenido  [ ocultar ]  * 1 Los signos y síntomas * 2 Diagnóstico * 3 Tratamiento ypronóstico * 4 Historia * 5 Los casos notables * 6 Notas * 7 Referencias * 8 Enlaces externos |
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[ editar ]Los signos y síntomas
Las características de los pacientes son graves deformidades craneales y faciales. Las orejas pueden ser muy poco desarrollada o ausente por completo, al igual que el olfato .Los párpados están muy evertido( ectropión ), que sale de los ojos y el área alrededor de ellos muy susceptibles a la infección. A menudo sangran al nacer. Los labios , tirados por la sequedad de la piel, se fijan en una mueca de ancho ( eclabium ). Brazos, los pies y los dedos son casi siempre deformado de tal manera que no pueden doblarse correctamente, y puede estar por debajo del tamaño normal. Ellos presentan hipoplasia de los dedos,por lo tanto, no pueden agarrar las cosas bien, o que apenas pueden tocar.polidactilia , una condición en la que uno tiene más que el número habitual de los dedos del pie o los dedos, también se ha encontrado en estos niños.
Son extremadamente sensibles a los cambios de temperatura debido a su armadura similar a la piel agrietada , lo que evita la pérdida de calor normal. Esto puede resultaren hipertermia . Su respiración también está restringido por la piel, lo que impide la pared del pecho de la expansión y el dibujo en el aire suficiente. Esto puede dar lugar a hipoventilación y la insuficiencia respiratoria . Arlequines son a menudo deshidratados , ya que su piel plateada no es muy adecuado para mantener el agua pulg
-------------------------------------------------[ editar ]Diagnóstico
El diagnóstico de la ictiosis arlequín se basa en el examen físico y los exámenes de laboratorio, incluyendo algunos: Evaluación física al nacer es muy esencial para el diagnóstico inicial de la ictiosis arlequín. El examen físico revela síntomas característicos de la condición en particular las anomalías en la superficie de la piel de los recién nacidos. Los hallazgos anormales en...