harry aleman

-Harry Angelman fue el primero que sospecho de la presencia del trastorno en 1.965 al observar 3 casos de niños en los que concurrían un conjunto de síntomas clínicos muy parecidos. Por aquellaépoca la tecnología no permitía el análisis genético y no fue hasta más tarde cuando el síndrome se identificó como tal.

-El Síndrome de Angelman (S.A.) se origina aproximadamente en un 65-75% de loscasos, a partir de la alteración (delección) de una pequeña parte en el Cromosoma 15 lo que determina la ausencia significativa de material genético. Existen, pero, otros tipos de mecanismos genéticos(disosomía uniparental, mutación del del gen UBEA3....), algunos aún no conocidos, que pueden producir todo el cuadro clínico asociado al síndrome, si bien con pequeñas diferencias entre cada uno delos grupos.

-Hasta el momento, las delecciones detectadas en el S.A. sólo se observan en el cromosoma 15 heredado de la madre. Se da la circunstancia de que ésta delección es similar a la que seobserva en el Síndrome de Prader-Willi (también en el cromosoma 15), con la diferencia de que en este caso la delección de los genes activados sería aportado por vía paterna y la zona de ubicación de losgenes respectivos, aunque cercana, sería distinta.

-La prevalencia o incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años, probablemente debido a un mayor conocimiento del trastornoconjuntamente con los avances tecnológicos. Hasta hace muy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000-30.000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de1:12.000-20.000.
-El S.A. se da independientemente de la cultura, raza, nivel social o sexo de las personas.

-El diagnóstico se efectúa a partir del cuadro clínico presentado por el afectado complementado conel estudio molecular y/o citogenético. Hemos comentado que hay diversos mecanismos genéticos implicados que pueden requerir diferentes análisis y dificultar la fiabilidad del análisis cromosómico....