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Enfermeades Geneticas



Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada

Hay varias causas posibles:Mutación, como muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta uncromosoma sexual.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

|Alteración |Mutación|Cromosoma |Cariotipo |
|Síndrome de Angelman |DCP |15 | |
|Enfermedad de Canavan | | | |
|Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | | ||
|Daltonismo |P |X | |
|Síndrome de Down |C |21 | |
|Síndrome de Edwards |C |18 | ||Espina bífida |P |1 | |
|Fenilcetonuria |P | | |
|Fibrosis quística |P |7 | |
|Hemofilia|P |X | |
|Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular |P |15 | |
|Síndrome de Joubert | | | |
|Síndrome de Klinefelter|C |X |47 XXY |
|Neurofibromatosis | | | |
|Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | | | |
|Síndrome de Patau|C |13 | |
|Síndrome de Prader-Willi |DC |15 | |
|Enfermedad de Tay-Sachs |P |15 | |
|Síndrome de Turner |C|X | |


P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
D - Ausencia de un gen o genes
C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos


Síndrome de Angelman:

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa...