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Síndrome de Laron

El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento en el suero, yniveles bajos de IGF-1 que no aumentan tras la administración de GH exógena.Se han descrito más de 250 casos de la enfermedad y ésta es más frecuente en poblaciones judías y mediterráneas. La enfermedadafecta por igual a ambos sexos.
Características clínicas:
El crecimiento intrauterino y la talla al nacimiento son, generalmente, normales. El crecimiento postnatal es lento y, habitualmente,desproporcionado; la estatura adulta varía de -3 a -12 DS. Los recién nacidos suelen presentar hipoglucemia y micropene. La pubertad se suele retrasar. La dismorfia facial es habitual y consiste en: frentealta y prominente, órbitas poco profundas, puente nasal hipoplásico y mentón pequeño. Con frecuencia, se observa: obesidad, retraso en la erupción dentaria, voz aguda, huesos finos, piel fina ydisminución de la sudoración. Ocasionalmente los pacientes presentan escleróticas azules y displasia de cadera. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GHR (5p14-p12). Las mutaciones en eldominio extracelular del receptor conllevan una disminución del nivel de GHBP y una producción anómala de IGF-1. La transmisión es autosómica recesiva. Se ha descrito un síndrome con un fenotipo similar alde Laron, asociado a una inmunodeficiencia, y debido a una disfunción génica del transductor de señal y activador de la transcripción 5b . También se ha descrito en la literatura un paciente con unsíndrome de Laron típico y una mutación en el gen STAT5B.
Diágnostico:
El diagnóstico se basa en las características clínicas y biológicas. Las pruebas hormonales revelan concentraciones en sueronormales o elevadas de GH y niveles bajos de IGF-1 que no responden a una administración exógena de GH. El nivel de GHBP es bajo en caso de mutación en el dominio extracelular del gen GHR y normal en...