Hematocromatosis

Hemocromatosis, la forma más común de enfermedad de la sobrecarga del hierro, es un desorden heredado que hace a cuerpo absorber y almacenar demasiado hierro.
El hierro adicional se acumula enórganos y los daña.

CAUSAS

El hemocromatosis genético o hereditario se asocia principalmente a un defecto en un gene llamado HFE, que las ayudas regulan la cantidad de hierro absorbida del alimento.Hay dos mutaciones importantes sabidas en HFE, nombrado C282Y y H63D. C282Y es el más importante.
Cuando C282Y se hereda de ambos padres, el hierro es absorbido de la dieta y la hemocromatosis puederesultar. H63D generalmente causa a pequeño aumento en la absorción del hierro, pero una persona con H63D a partir de un padre y C282Y del otro puede desarrollar raramente hemocromatosis.

Eldefecto genético del hemocromatosis está presente en el nacimiento, pero los síntomas aparecen raramente antes de edad adulta.
Una persona que hereda el gene defectuoso de ambos padres puede desarrollarhemocromatosis.
Una persona que hereda el gene defectuoso de solamente un padre es un portador para la enfermedad pero no la desarrolla generalmente.
Sin embargo, los portadores pudieron tener unaumento leve en la absorción del hierro.
Los científicos esperan que el estudio adicional de HFE revele cómo el cuerpo metaboliza normalmente el hierro.
Desean aprender cómo el hierro daña las células ysi contribuye al daño del órgano en otras enfermedades, tales como enfermedad del higado alcohólica, hepatitis C, tarda del cutanea del porphyria, enfermedad cardíaca, desórdenes reproductivos,cáncer, hepatitis autoinmune, diabetes, y enfermedad común.
Los científicos también están trabajando para descubrir porqué solamente algunos pacientes con mutaciones de HFE consiguen la enfermedad.
Lahemocromatosis juvenil y la hemocromatosis neonatal, son dos formas de la enfermedad que no son causadas por un defecto de HFE, su causa es desconocida.
La forma juvenil conduce a la sobrecarga...