hemocromatosis hereditaria

LA HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

CASO CLINICO
Hombre de 46 años de edad, de raza
caucásica, fue remitido a la clínica de
gastroenterología para la evaluación de
químicos hepáticos anormales. El paciente
había presentado inicialmente a su médico
de atención primaria 1 mes antes de quejarse
de la nueva aparición de la fatiga, la
impotencia y disminución del libido. Él negó
cualquier dolorabdominal, confusión, o
cambios en el color de piel. Se notó una
reciente pérdida de peso de 10 libras.
El paciente recientemente había emigrado a
los Estados Unidos desde Escocia. Afirmó
uso exclusivo social de alcohol y negó
cualquier uso de drogas ilícitas. Trabajaba en
un banco y negó la exposición a materiales
tóxicos.
Su médico de atención primaria obtuvo las
siguientes pruebas desuero, lo que indica
daño hepático: aminotransferasa 103 U / L
(referencia 10-55 U / L) alanina, aspartato
aminotransferasa 967 U / L (referencia 10-55
U / L), el nivel de fosfatasa alcalina 125 U / L
(referencia 45-115 U / L) y la bilirrubina total
0,8 mg / dl (referencia de 0-1,0 mg / dL).
Además, el nivel de glucosa en suero fue de
711 mg / dl (referencia 30-100 mg / dl).
También seobservaron niveles reducidos de
folículo estimulante y hormona latinizante.
En otras pruebas, el paciente presentó los
signos bioquímicos de sobrecarga de hierro.
Tenía un hierro en el suero de 197 mg / dl
(referencia 30 a 360 mg / dl), una capacidad
de fijación de hierro total de 202 mg / dl
(referencia 228 a 428 mg / dl), y un nivel de
ferritina de 4890 ng / ml (referencia 30 a 300
ng /ml). Su saturación en suero de
transferrina se calculó que era 97,5%
(referencia 20% - 50%).

se realizó una biopsia hepática y reveló
cirrosis en estado avanzado y hemosiderosis
con depósito de hierro marcada en los
hepatocitos, células de Kupffer y los
conductos biliares. Concentración de hierro
hepático se determinó que era de 37.880 mg
/ g de peso seco (referencia 200-2.400 mg / g
depeso seco).
Se estableció un diagnóstico de la
hemocromatosis,
y
el
paciente
fue
examinado para determinar mutaciones del
gen HFE. Él era homocigótico para la
mutación C282Y.
El paciente inició en un programa de
flebotomía, una terapia en la que se toma la
sangre entera del paciente por vía
intravenosa, para eliminar el exceso de hierro
de su sangre, llevando eventualmente aequilibrio de hierro. Su libido mejorada, ha
logrado un mejor control de la glucemia, y se
normalizaron sus químicos del hígado.
Teniendo en cuenta el diagnóstico de la
hemocromatosis hereditaria (HH), sus dos
hermanos se pusieron a prueba para las
mutaciones HFE. Ambos eran heterocigotos
para la mutación C282Y y no mostraron
evidencia de sobrecarga de hierro.
DIAGNOSTICO
Los nivelesanormalmente altos de hierro
sistémicos pueden conducir a la cirrosis del
hígado, la diabetes mellitus y la insuficiencia
cardíaca. A pesar de una serie de procesos
la enfermedad puede conducir a la
sobrecarga de hierro, este capítulo se centra
en la hemocromatosis hereditaria, la
enfermedad prototípica de la sobrecarga de
hierro.
La alteración genética mendeliana más
común en caucásicos, HH seestima que

ocurre
con
una
prevalencia
de
aproximadamente 1 en 200. Entre los
caucásicos, los casos se concentran en los
de origen del norte de Europa, especialmente
las personas de ascendencia nórdica o celta
(Tavill, 2001).
Las reservas de hierro se mantienen en un
delicado
equilibrio,
controlando
principalmente el nivel de absorción. Se
planteó la hipótesis de que un aumento enel
regulador de hierro "punto de ajuste"
promueve la absorción excesiva de hierro en
la dieta en individuos con HH a pesar de las
reservas de hierro ya elevados (Parkkila,
2001).
Los pacientes con HH que han desarrollado
la sobrecarga de hierro pueden presentar
fatiga, malestar general, dolor abdominal,
artralgias, y la impotencia. Sin embargo, la
mayoría de los pacientes son...