hemocromatosis

La disposición del hierro esta regulada por un complejo mecanismo para mantener la homeostasia. En general casi del 2 al 15% se absorbe a partir del tubo digestivo, mientras que la eliminación delhierro es solo del 0.01% por día. La absorción ocurre en dos pasos: absorción de iones ferrosos desde la luz intestinal hacia las células de la mucosa, y transferencia desde estas al plasma. Hay de 3 a5g de hierro en el organismo. El hierro puede liberarse de la ferritina por medio de agentes reductores . en circunstancias normales el hierro ingerido en exceso se excreta, y parte se halla dentrode células intestinales desprendidas y en la bilis y la orina, e incluso en cantidades mas pequeñas en el sudor, uñas y pelo.
Si se ingiere mucho hierro se acumula en el organismo llegando a sertxico. Hay tres maneras en las que suelen acumularse cantidades excesivas de hierro. Hemocromatosis idiopática debida a la absorción anormal del hierro a partir del tubo digestivo. El padecimiento puedeser genético. Las concentraciones mayores se encuentran en las células del parenquima del hígado y el pancreas, asi como en órganos endocrinos y en el corazón.
La hemocromatosis hereditaria estácausada por el estado de homozigosis de la mutación C282Y del gen de la hemocromatosis (HFE), localizado en el brazo corto del cromosoma 6 y su herencia es autosómica recesiva. La enfermedad resulta de unerror en el metabolismo del hierro (Fe) por el que un aumento de su absorción en el duodeno-yeyuno causa la sobrecarga y el depósito progresivo del mismo en las células parenquimatosas de diversosórganos, fundamentalmente hígado, páncreas, corazón e hipófisis, provocando el deterioro estructural y funcional que es la causa última de la clinica de la enfermedad.
Se trata de mutaciones puntuales,donde dos pares de bases complementarias de la cadena de ADN  se intercambian:
Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina da lugar al cambio del aminiácido cinsteína por tirosina...