Hemocromatosis

HEMOCROMATOSIS
Hemochromatosis
RESUMEN
La hemocromatosis es una enfermedad metabólica producto de una acumulación excesiva de hierro en la sangre, el hígado, corazón y otros órganos. Se da como resultado de mutaciones que regulan su absorción en el intestino.
Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía yuna proporción de pacientes asintomáticos. Está causada por mutaciones en el gen HFE. Las personas con HH llevan casi siempre dos copias de la mutación Cys282Tyr del gen HFE, y otra de la mutación His63Asp del mismo gen. Las personas con dos copias de la mutación His63Asp y las personas portadoras de una sola copia de cualquiera de las dos mutaciones no tienen un riesgo mayor de sufrir laenfermedad. A pesar de la alta incidencia de la enfermedad varios casos permanecen sin diagnosticar. Afortunadamente, la Hemocromatosis está entre las pocas enfermedades que tienen un tratamiento simple y efectivo si se diagnostica tempranamente. Bajo tratamiento, la esperanza de vida del paciente es normal. Cuando se diagnostica y se instaura tratamiento con flebotomías antes del desarrollo de dichaenfermedad el pronóstico es muy bueno, con una supervivencia normal y libre de complicaciones.
Palabras Claves: Hemocromatosis (HH), Gen HFE, Flebotomías, hierro.

ABSTRACT
Hemochromatosis is a metabolic product of an excessive accumulation of iron in the blood, liver, heart and other organs. Is a result of mutations which regulate its absorption in the intestine.
It is a systemic disease withvaried manifestations including liver cirrhosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, arthropathy and a proportion of asymptomatic patients. It is caused by mutations in the HFE gene. People with HH usually carry two copies of the mutation Cys282Tyr HFE gene, and a mutation of the same gene His63Asp. People with two copies of the mutation His63Asp and people who carry a single copy of eithermutations have no increased risk for the disease. Despite the high incidence several cases remain undiagnosed. Fortunately, hemochromatosis is among the few diseases that have a simple and effective treatment if diagnosed early. Under treatment, the patient's life expectancy is normal. When diagnosed and introducing phlebotomy treatment before the development of the disease the prognosis is very goodwith a normal survival, and hassle free.

Keywords: Hemochromatosis (HH) HFE Gene, Phlebotomies, Iron.

INTRODUCCIÓN
Podemos definir hemocromatosis como una enfermedad metabólica caracterizada principalmente por un trastorno en el metabolismo del hiero, el cual es un mineral de elevada importancia para el organismo, y su regulación requiere de una red molecular compleja.Es un elemento muyabundante en la naturaleza y esencial para la vida de prácticamente todas las formas biológicas. Contradictoriamente, las mismas propiedades que hacen a este metal de transición imprescindible para procesos biológicos vitales, como el transporte de oxígeno y de electrones, lo hacen tóxico, pues es capaz de generar radicales libres que provocan daño oxidativo a importantes componentes celulares.
Elexcesivo y progresivo depósito de hierro en el organismo puede ser debido al incremento inapropiado de la absorción intestinal de este a través de los alimentos, debido al aumento de los aportes de hierro por vías fisiológicas, como el uso de hierro medicinal o también puede provenir de las transfusiones de sangre. El hierro se almacena en las células en forma de un pigmento que se llamahemosiderina.
Se distinguen básicamente dos tipos de hemocromatosis:
La hemocromatosis hereditaria (HH): enfermedad progresiva asociada a la mutación del gen HFE en el cromosoma 6 (brazo corto). Que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acumulo excesivo de este metal en los órganos, las complicaciones más frecuentes son la cirrosis hepática (fase terminal de las enfermedades hepáticas), diabetes...