Hemofelia
Páginas: 8 (1876 palabras)
Publicado: 3 de mayo de 2015
Hemofelia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuandohay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos.
Hemofilia B
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos.
Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligadaal cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1-q27.2.
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos noportadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Conun padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portadorLa hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.
Como vivo ejemplo de la forma en que esta patología se propaga, está el árbol genealógico de la Reina de Inglaterra, en ese entonces, la Reina Victoria.
Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hayuna ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácidotirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce...
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuandohay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos.
Hemofilia B
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos.
Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligadaal cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1-q27.2.
Así pues, tiene una prevalencia mucho mayor en los varones, donde actúa como carácter holándrico:
Con un padre con hemofilia y madre sana no portadora: el 100% de sus hijas serán portadoras sanas (heredan el alelo mutado del padre), y el 100% de los hijos serán sanos noportadores (no tienen de quién recibir el X mutado).
Con un padre con hemofilia y madre sana portadora (heterocigota): el 50% de las hijas serán portadoras sanas y el 50% de las hijas serán hemofílicas. En cuanto a los hijos varones, el 50% serán pacientes con hemofilia (pues reciben un único X materno, que en este caso es el mutado) y el 50% serán sanos no portadores (han recibido el X sin defecto).
Conun padre sano* y madre portadora sana: el 50% de las hijas serán sanas no portadoras, y el 50% serán sanas portadoras. En cuanto a los hijos varones, al igual que en el caso anterior, el 50% serán pacientes con hemofilia y el 50% serán sanos no portadores.
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.
Nótese que no cabe la posibilidad de un varón portadorLa hemofilia es una afección que padecen casi exclusivamente los varones, y casi todos los pacientes con hemofilia son hijos de madres sanas, portadoras del gen, es decir que en sus antepasados existió algún paciente, pero en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por una mutación en el gen de la madre o del niño.La enfermedad ha sido especialmente estudiada porque afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a uno de sus hijos (que falleció de hemorragia interna tras una caída) y a al menos a dos de sus hijas que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas.No se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria y esto era normal, se supone que la enfermedad apareció por mutación de uno de los alelos normales de ésta.
Como vivo ejemplo de la forma en que esta patología se propaga, está el árbol genealógico de la Reina de Inglaterra, en ese entonces, la Reina Victoria.
Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hayuna ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácidotirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce...
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