Hemofilia - a
Páginas: 5 (1184 palabras)
Publicado: 1 de junio de 2011
HEMOFILIA - A
Que es la Hemofilia
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, que afecta a los hombres, caracterizada por un problema en el cromosoma X que afecta la coagulación, dando como resultando sangrados anormales en los pacientes.
La enfermedad está causada por un rasgo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, el gen defectuoso esta localizado en ese mismocromosoma. Debido a la diferencia en la cantidad de cromosomas sexuales, hombre XY; mujer XX existen diferencias en la incidencia de enfermedades en cada persona.
Genotipos y Fenotipos:
MUJERES HOMBRES
XHXH: normales XH Y: normal
XHXh: normal / portadora Xh Y: hemofílicos
XhXh:hemofílica (no nace)
Esta enfermedad genética, afecta mayormente a los hombres ya que las posibles mujeres hemofílicas XhXh no llegan a nacer, pues esta combinación es letal en el estado embrionario. Las mujeres con un gen defectuoso son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presentan la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora.Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo llevarían el cromosoma XHXh.
¿Qué lo provoca o como se contrae?
La Hemofilia es un padecimiento ligado al cromosoma X que sólo afecta a lo hombres. En casos raros, las mujeres portadoras estarán afectadas clínicamente si sus cromosomas X normales se encuentran inactivados de manera desproporcionada. Las mujerestambién pueden resultar afectadas si descienden de padre hemofílico y madre portadora (XHXh).
La Hemofilia se considera grave si los valores de VIII: C es menor de 1%, moderada, si son de 1 a 5% y leve si son mayores de 5%.
Tipos de hemofilia:
• Hemofilia A :
o Es el trastorno más frecuente de la coagulación, deficiencia recesiva ligada al sexo de factor VIII de coagulación. Segúncifras de las Organización Mundial de la Salud (OMS), representa el 85 por ciento de los casos reportados internacionalmente
• Hemofilia B :
o También es y se debe a deficiencia del factor IX. Los datos clínicos y de laboratorio son similares a la hemofilia A.
• Enfermedad de Von Willebrand :
o reducción de parte de la molécula de factor VIII, denominado factor Von Willebrand. El factorcolabora con las plaquetas para que se pegen a las paredes de una vena o de una arteria. La falta de este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas no pueden pegarse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que la detenga.
¿Cuáles son las causas de la hemofilia?
En aproximadamente una tercera parte de los casos de las personas con hemofilia, no existenantecedentes familiares del trastorno. Se cree que en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación genética. Existen exámenes que ayudan a determinar si portan el gen anormal.
Las portadoras del gen de la hemofilia pueden ser más propensas a los moretones, a sufrir hemorragias luego de las cirugías o los tratamientos dentales, sangrados nasales y sangradosmenstruales exagerados.
En las personas que padecen la enfermedad de von Willebrand, la proteína ausente no se encuentra en el cromosoma X, sino en un cromosoma que no es determinado por el sexo, por eso la enfermedad afecta a hombres y a mujeres. Su herencia es autosómica lo que significa que cualquiera de los padres con este gen puede trasmitirlo con posibilidades de un 50 %. Se cree que aproximadamenteel 2% de la población de Estados Unidos padece este tipo de trastorno hemorrágico.
Los niños con el transtorno de von Willebrand puede haber sido provocado por determinados medicamentos, trastornos auto inmunes, problemas renales o ciertos tipos de cáncer.
Síntomas:
Dado que la hemofilia es un trastorno hemorrágico, el síntoma más frecuente es el sangrado excesivo he incontrolable. Las...
Que es la Hemofilia
La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, que afecta a los hombres, caracterizada por un problema en el cromosoma X que afecta la coagulación, dando como resultando sangrados anormales en los pacientes.
La enfermedad está causada por un rasgo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, el gen defectuoso esta localizado en ese mismocromosoma. Debido a la diferencia en la cantidad de cromosomas sexuales, hombre XY; mujer XX existen diferencias en la incidencia de enfermedades en cada persona.
Genotipos y Fenotipos:
MUJERES HOMBRES
XHXH: normales XH Y: normal
XHXh: normal / portadora Xh Y: hemofílicos
XhXh:hemofílica (no nace)
Esta enfermedad genética, afecta mayormente a los hombres ya que las posibles mujeres hemofílicas XhXh no llegan a nacer, pues esta combinación es letal en el estado embrionario. Las mujeres con un gen defectuoso son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presentan la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora.Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo llevarían el cromosoma XHXh.
¿Qué lo provoca o como se contrae?
La Hemofilia es un padecimiento ligado al cromosoma X que sólo afecta a lo hombres. En casos raros, las mujeres portadoras estarán afectadas clínicamente si sus cromosomas X normales se encuentran inactivados de manera desproporcionada. Las mujerestambién pueden resultar afectadas si descienden de padre hemofílico y madre portadora (XHXh).
La Hemofilia se considera grave si los valores de VIII: C es menor de 1%, moderada, si son de 1 a 5% y leve si son mayores de 5%.
Tipos de hemofilia:
• Hemofilia A :
o Es el trastorno más frecuente de la coagulación, deficiencia recesiva ligada al sexo de factor VIII de coagulación. Segúncifras de las Organización Mundial de la Salud (OMS), representa el 85 por ciento de los casos reportados internacionalmente
• Hemofilia B :
o También es y se debe a deficiencia del factor IX. Los datos clínicos y de laboratorio son similares a la hemofilia A.
• Enfermedad de Von Willebrand :
o reducción de parte de la molécula de factor VIII, denominado factor Von Willebrand. El factorcolabora con las plaquetas para que se pegen a las paredes de una vena o de una arteria. La falta de este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas no pueden pegarse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que la detenga.
¿Cuáles son las causas de la hemofilia?
En aproximadamente una tercera parte de los casos de las personas con hemofilia, no existenantecedentes familiares del trastorno. Se cree que en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación genética. Existen exámenes que ayudan a determinar si portan el gen anormal.
Las portadoras del gen de la hemofilia pueden ser más propensas a los moretones, a sufrir hemorragias luego de las cirugías o los tratamientos dentales, sangrados nasales y sangradosmenstruales exagerados.
En las personas que padecen la enfermedad de von Willebrand, la proteína ausente no se encuentra en el cromosoma X, sino en un cromosoma que no es determinado por el sexo, por eso la enfermedad afecta a hombres y a mujeres. Su herencia es autosómica lo que significa que cualquiera de los padres con este gen puede trasmitirlo con posibilidades de un 50 %. Se cree que aproximadamenteel 2% de la población de Estados Unidos padece este tipo de trastorno hemorrágico.
Los niños con el transtorno de von Willebrand puede haber sido provocado por determinados medicamentos, trastornos auto inmunes, problemas renales o ciertos tipos de cáncer.
Síntomas:
Dado que la hemofilia es un trastorno hemorrágico, el síntoma más frecuente es el sangrado excesivo he incontrolable. Las...
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