HEMOFILIA A

INDICE
Resumen………………………………………………………….………2
Introducción………………………………………………….…………..3
Marco Teórico……………………………………………………………5
1) Definición de la Enfermedad…………………………………….…5
2) Epidemiología…………………………………………………………6
3) Mecanismo Molecular (Fisiopatogenia)………………………..…6
4) Signos y Síntomas……………………………………………………8
5) Diagnóstico………………………………………………………….…9
5.1) Diagnóstico Clínico…………………………………………..…95.2) Diagnóstico Molecular………………………………………..10
6) Tratamiento a Nivel Molecular………………………………….....11
Conclusiones……………………………………………………………13
Anexos…………………………………………………………………....14
Referencias Bibliográficas…………………………………………....15
RESUMEN
La hemofilia es una enfermedad del tipo recesiva que se encuentra ligada al cromosoma X que por lo general afecta a los hombres, mientras que las mujeres son lasportadoras de esta enfermedad.
Este padecimiento se caracteriza por la aparición de hematomas sin razón alguna en todo el cuerpo, sangrados prolongados intensos, hemartrosis, entre otros.
Alrededor de un 70% de las personas con hemofilia, tienen la enfermedad debido a la herencia genética, el defecto en el cromosoma X, y el 30% restantes por una mutación, o una translocación o algún defecto enel brazo largo de este cromosoma X.
La hemofilia se divide principalmente en 2 tipos: A y B. En la primera se encuentra afectado o ausente el factor de la coagulación VIII y en la B es el factor de la coagulación IX, en muy raros casos, hay una hemofilia de tipo C donde falla el factor de la coagulación XI.





INTRODUCCIÓN
La hemofilia tipo A, es una afección causada por un rasgohereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma siendo mayormente, el género femenino el portador de dicha afección y el género masculino quien la manifiesta (Medline, 2011). Quien porta hemofilia tipo A se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas por la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulinaanti-hemofílica quien es el factor de coagulación. Cuando existe la falta de algún factor de coagulación, la sangre tiende a demorarse más al formar un coágulo y cuando se llega a formar, este no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Se dice que la hemartrosis es la manifestación clínica más común en los pacientes de hemofilia tipo A (Discapnet, 2011).
Es importantemencionar que existen 3 tipos de hemofilia:
Hemofilia A: hay carencia del factor VIII de coagulación. La cual se manifiesta en la mayoría de los casos (Bermeo, Tamar, & Fonseca, 2007), y en la que nos enfocaremos a lo largo del documento.
Hemofilia B: hay carencia del factor IX de coagulación.
Enfermedad de von Willebrand: es causada por alteraciones cuantitativas o funcionales de la proteínaconocida como factor de von Willebrand (Morales-De la Vega, Reyes-Maldonado, Martínez-Murillo, & Quintana-González, 2008).

Entre los principales factores de riesgo se encuentran:
Antecedentes familiares de sangrado. Se hace un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores (Discapnet, 2011).Pertenecer al género masculino. Los varones son quienes heredan hemofilia de sus madres, cabe mencionar que por lo general ellas no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras (Medline, 2011).
Actualmente, los grandes avances tecnológicos en el área de la genética, han permitido el tratamiento por medio de terapia génica, propiciando en quien la padece, una vida completamente normalsiempre y cuando siga los cuidados y tratamientos clínicos correspondientes (Bermeo, Tamar, & Fonseca, 2007).
El presente documento, se divide en diversos apartados, en los cuales, se pretende definir la epidemiología, el mecanismo molecular (fisiopatogenia), signos y síntomas, diagnóstico clínico y molecular, y el tratamiento a nivel molecular de la hemofilia tipo A. A lo largo de este...