Hemofilia B

Páginas: 4 (854 palabras) Publicado: 2 de marzo de 2013
Hemofilia B

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagularapropiadamente para controlar el sangrado.




Causas e incidencias

La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dichocromosoma.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producirsuficiente factor IX.

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. Por esto, la mayoría de laspersonas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.Los niños nacidos de una mujer que porta el gen defectuoso tienen un 50% de probabilidad de desarrollar hemofilia B, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

Todaslas hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.




Síntomas

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

El sangrado esel síntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y escomún el sangrado al interior de las articulaciones.

Los síntomas pueden abarcar:

• Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Sangre en la orina o en...
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