Hemofilia
Páginas: 9 (2186 palabras)
Publicado: 21 de abril de 2013
Hemofilia
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Hemofilia
Faktor-VIII.jpg
Concentrado de Factor VIII.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D66-D68
CIE-9 286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buenacoagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Índice
1 Historia de su descubrimiento
1.1 Antigüedad
1.2 Edad contemporánea
2 Diagnóstico
2.1Pruebas de laboratorio
3 Síntomas
4 Causas
5 Tratamiento
6 Pronóstico
7 Directrices de actuación con pacientes con hemofilia
8 Situaciones que requieren acudir al hospital
9 Herencia
10 Asesoramiento genético
11 Referencias
12 Enlaces externos
Historia de su descubrimiento
Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C.,cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que sercircuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si losniños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
Edad contemporánea
En 1800, un médico americano llamadoJohn C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue eldel último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaronprofundamente a la monarquía española.
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir porel paciente.
Pruebas de laboratorio
Condición Tiempo de protrombina Tiempo de tromboplastina Tiempo de sangría Conteo de plaquetas
Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteración
Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones,...
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Hemofilia
Faktor-VIII.jpg
Concentrado de Factor VIII.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 D66-D68
CIE-9 286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buenacoagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Índice
1 Historia de su descubrimiento
1.1 Antigüedad
1.2 Edad contemporánea
2 Diagnóstico
2.1Pruebas de laboratorio
3 Síntomas
4 Causas
5 Tratamiento
6 Pronóstico
7 Directrices de actuación con pacientes con hemofilia
8 Situaciones que requieren acudir al hospital
9 Herencia
10 Asesoramiento genético
11 Referencias
12 Enlaces externos
Historia de su descubrimiento
Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C.,cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que sercircuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si losniños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
Edad contemporánea
En 1800, un médico americano llamadoJohn C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue eldel último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaronprofundamente a la monarquía española.
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir porel paciente.
Pruebas de laboratorio
Condición Tiempo de protrombina Tiempo de tromboplastina Tiempo de sangría Conteo de plaquetas
Hemofilia sin alteración prolongado sin alteración sin alteración
Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones,...
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