Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino (dentro delvientre materno).
Una persona con hemofilia tiende a sangrar de forma excesiva. La hemofilia afecta prioritariamente a los chicos, aunque es muy poco frecuente: solo en torno a 1 de cada 5.000 a 10.000 chicos nace con este trastorno,que puede afectar a cualquier raza o nacionalidad.
Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas pegajosas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el agujero para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan el agujero, segregan unas sustanciasquímicas que atraen a más plaquetas y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coagulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca lahemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.
Hay dos tipos principales de hemofilia. Aproximadamente el 80% de los casos son de hemofilia A, que es una deficiencia del factor VIII, mientras que lahemofilia B es una deficiencia del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produceentre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.
Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.
A la mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad, les hacen el diagnóstico durante la lactancia o la primera infancia. Pero a veces la hemofilia es tanleve que los afectados no se enteran de que la padecen hasta que tienen que someterse a una intervención quirúrgica menor, como una extirpación de amígdalas o de apéndice, momento en que los médicos les solicitan los análisis de sangre del preoperatorio.


Afecta más: hombres o mujeres
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria; es por ello que tiende a ser transmitida entre los integrantesde una misma familia. El trastorno generalmente afecta a los hombres, no obstante, es posible que algunas mujeres desarrollen Hemofilia, a pesar de que sería algo muy poco común. Tanto los niños como las niñas también pueden convertirse en portadores de esta enfermedad en el momento de su concepción.
La información genética está organizada en cromosomas los cuales están ordenados por pares, entotal son 32 pares y un par más que determina el sexo: ya sea hombre(Xy) o mujer(XX), cabe mencionar que el cromosoma X siempre es el dominante.

La mamá es la que da el defecto en el cromosoma X del sexo; y el papá es el que complementa la información. En la hemofilia TODOS los hombres van a manifestar la enfermedad porque el cromosoma X que da la mamá está dañado con la enfermedad y es...