Hemofilia

HEMOFILIA
Enfermedad congénita hereditaria que consiste en la dificultad de coagulación de la sangre, por lo que las hemorragias, incluso las muy pequeñas, pueden ser muy peligrosas. Está causadapor un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X. 
Las mujeres no padecen la enfermedad pero la transmiten a los varones. Para detener la hemorragia en los hemofílicos es necesario realizartransfusiones o inyectar plasma que contenga el factor de coagulación que le falta. 
Esta anomalía es debida a la falta de dos substancias sanguíneas llamadas factor VIII y factor IX, que tienen un papelimportante en la cadena de reacciones que provocan la coagulación de la sangre, y la formación de los trombos. La hemofilia del tipo “A” es debida al déficit del factor VIII, y la hemofilia del tipo“B”, al déficit del factor IX.
La hemofilia A es más frecuente que la hemofilia B. El gen deficiente en el origen de la enfermedad está situado en el cromosoma X que es uno de los dos cromosomassexuales, junto con el cromosoma Y. Las mujeres son portadoras de dos cromosomas X. Si uno de ellos es portador de la enfermedad, el otro suele estar sano, lo que limita la manifestación de la enfermedad enlas mujeres.
Por el contrario, los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Si el cromosoma X está afectado, la enfermedad se manifestará forzosamente y completamente, puesto que se trata delúnico cromosoma X que posee. Si un hombre hemofílico tiene una hija, es que habrá transmitido su único cromosoma X.
Esta chica será portadora sin estar enferma (puesto que al ser mujer tendrá unsegundo cromosoma X heredado de la madre). Si esta niña tiene hijos, podrá transmitir por azar el cromosoma enfermo o el cromosoma sano. Si el hombre hemofílico tiene un niño, es que habrá transmitido sucromosoma Y, en ese caso el niño en cuestión no tendrá ningún cromosoma enfermo, y no sólo no estará enfermo, sino que la enfermedad no será transmitida por él mismo a la siguiente generación....