Hemofilia

HEMOFILIA
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule de manera adecuada.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener el sangrado. Estos factores se enumeran con números romanos del 1 al 13 (por ejemplo I, IV o X). Las personas con hemofilia no presentan factores de coagulación o tienen niveles muybajos. Mientras más bajo sea el nivel de los factores, más grave será la hemofilia y habrá más probabilidad de que se presenten problemas, como por ejemplo, sangrado sin causas aparentes o hemorragias después de lesiones o cirugías.
Los tipos más comunes de hemofilia son:
*Hemofilia A (hemofilia clásica): Este tipo es causado por una disminución o la falta del factor de la coagulación VIII (8).*Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Este tipo de hemofilia es causado por una disminución o falta del factor de la coagulación IX (9).
 Signos y síntomas
Los principales signos de hemofilia son:
*Sangrado abundante poco usual o que dura mucho tiempo.
*Sangrado o los moretones que aparecen sin causa evidente.
Otros signos comunes son:
*Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causarinflamación y dolor o tensión en las articulaciones; afecta con frecuencia las rodillas, los codos y los tobillos.
*Sangrado por debajo de la piel (moretones) o en los músculos o en el tejido blando que provoca acumulación de sangre en el área (hematoma).
*Sangrado de la boca o encías y hemorragias difíciles de parar después de perder un diente.
*Hemorragia después de la circuncisión (cirugíaque se le realiza a los bebés varones para extirparles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
*Sangrado después de vacunarse.
*Sangrado en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
*Sangre en la orina o en las heces.
*Sangrado nasal frecuente o difícil de parar.
Causas
La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes que le indica al cuerpo queproduzca las proteínas de los factores de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Estos genes se encuentran en el cromosoma X. Todos los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY) y todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX)
Los hombres que heredan un cromosoma X defectuoso tienen hemofilia. La "hemofilia femenina" es una enfermedad muy poco común. Las mujeres con esta afecciónpadecen de síntomas hemorrágicos similares a los de los hombres con hemofilia.
Un mujer que hereda un cromosoma X defectuoso se convierte en "portadora" de hemofilia y a veces puede presentar síntomas de hemofilia. Además, ella puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos. 
Aunque la hemofilia es una afección genética, se puede presentar en familias que no tengan antecedentes previos.Aproximadamente un tercio de los bebés que reciben un nuevo diagnóstico no tienen antecedentes familiares de hemofilia.
 Diagnóstico
Muchas personas que tienen o han tenido un familiar con hemofilia piden que se le haga una prueba a su bebé varón al nacer.
Cerca de un tercio de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen un miembro de la familia que padezca de esta enfermedad. Si unrecién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, un doctor puede hacerle análisis para detectar la enfermedad.
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis para detectar el factor de la coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula adecuadamente. Los análisis para detectar los factores de la coagulación también se llaman pruebas decoagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
 Tratamiento
La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en la vena de la persona con la enfermedad concentrada del factor de la...