Hemofilia

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia .2010; 26(2)50-56

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ARTÍCULO ORIGINAL

Estudio familiar de las hemofilias A y B: 5 años de experiencia en la detección de portadoras

Family study of hemophilia A and B: 5 years of experience in carrier detection

Lic. Yaixa Piloto RoqueI; DrC. Teresa Collazo MesaI; Téc. Manuel Gómez MartínezI; Téc. Yadira Hernández PérezI;Lic. Yulemi Gónzalez QuesadaI; Téc. Ilienis Giraldo RicoI; Téc. Lídice Reyes NavarroI
I

Centro Nacional de Genética Médica. Centro Colaborador de la OMS para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud.

RESUMEN La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudiomolecular se realiza por estudios indirectos por ser causada por mutaciones heterogéneas en los genes del FVIII y FIX. Se realizó el estudio de 40 familias afectadas con hemofilia A (HA) y 10 hemofilia B (HB). La extracción de ADN se realizó por el método de precipitación salina a 293 muestras de sangre y 19 de líquido amniótico, y se hizo el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III para laHA y Taq I, Xmn I y Dde I para la HB. Se usó la técnica de PCR. En el caso de la HA se obtuvo el 35 % de informatividad para St14 y Hind III y 32,5 para Bcl 1. El polimorfismo Dde I fue el más informativo para la HB con el 33 %; mientras que Taq I representó el 10 % de informatividad y XmnI el 0 %. Se comprobó que de las 40 familias analizadas con HA, 23 fueron informativas. Por otra parte, fueroninformativas 4 familias de las afectadas con HB. Se realizaron 19 diagnósticos prenatales con previa determinación del sexo fetal, incluidos 3 varones enfermos. Palabras clave: hemofilia, factor VII, factor IX, líquido amniótico, diagnóstico prenatal.

ABSTRACT

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Hemophilia is acongenital disease of coagulation disorder and it is a recessive disorder linked to X-chromosome. The molecular study is conducted by indirect studies due to it is caused by heterogeneous mutations in gen of FVIII and FIX in 40 families with hemophilia A (HA) and 10 with hemophilia B (HB). DNA extraction was carried out by saline precipitation method in 293 blood samples and 19 samples of amnioticfluid, as well as the analysis of St14, Bcl I and Hind III polymorphism for the AH and Taq I, Xmn I and Dde I for BH. The PCR technique was used. In the caser of AH it was possible to achieve a 35 % of information for St14 and Hind III and a 32.5 % for Bcl. Dde polymorphism supplied more information for BH for a 33 %; whereas the Taq I represented the 10 % of information and Xmn I the 0 %. We verifiedthat from the families analyzed with HA, in 23 of them we there was information. Besides, in 4 families affected by HB there was information. A total of 19 prenatal diagnoses were made with a previous determination of fetus sex, including 3 males ill. Key words: Hemophilia, VII factor, IX factor, amniotic fluid, prenatal diagnosis.

INTRODUCCIÓN
Las hemofilias A (HA) y B (HB) son losprincipales trastornos hemorrágicos hereditarios ligados al cromosoma X. Se presentan debido a mutaciones heterogéneas en los genes del factor VIII (HA) y factor IX (HB) de la coagulación, que ocasionan una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en el plasma. A causa de su patrón de herencia afectan casi exclusivamente a los varones. Manifiestan gran similitud clínica y su diagnóstico serealiza por pruebas específicas, mediante la determinación de los factores VIII y IX de la coagulación, respectivamente.1 Clínicamente presentan un fenotipo variable con hemorragias en las articulaciones, localizadas principalmente en codos y rodillas (hemartrosis). Además, se observan hematomas musculares y sangramientos que pueden ocurrir por traumas, cirugías y en ocasiones de forma espontánea....