Hemofilia

HEMOFILIA
La hemofilia se define como una enfermedad hemorrágica debida a las deficiencias hereditarias de los factores de coagulación VIII y IX.
Se valoran los antecedentes hemorrágicos personales, la historia familiar, las pruebas de laboratorio, como recuento de plaquetas, tiempo de protombia, tiempo de trombina, dosificación de los factores de coagulación VIII y IX y dosificaciónantigénica del factor Von Willibrand. Los lactantes pueden sufrir grandes hemorragias cefálicas, si el parto ha sido difícil, aunque los episodios hemorrágicos son raros en el primer año de vida y aparecen cuando el niño comienza a desplazarse en solitario.
En los niños mayores se presentan en las circunstancias siguientes:
* Hemorragias repetidas, tras las caídas
* Hemorragias intramusculares,tras recibir vacunaciones
* Hemorragias intestinales, después de tomar aspirinas
* Hemorragias nasales o linguales
* Cualquier otro tipo de hemorragia anormal en los tejidos blandos o en las articulaciones.

Estas manifestaciones obligan a un estudio hematológico, que debe incluir lo que sigue:
* Valor plaquetario
* Tiempo de hemorragia
* Tiempo de protrombina
* Tiempoparcial de tromboplastina

El recuento plaquetario es normal en los hemofílicos, la función plaquetaria es anormal en la enfermedad de Von Willerbrand, el tiempo de protrombina se altera en las deficiencias de protombinas y de los factores V, VIII, X y fibrinógeno y, por ultimo, el tiempo parcial de tromboplastina sirve para comprobar todos los factores, excepto el VII y el XIII.

CLASIFICACIONY TRANSMISION DE LA HEMOFILIA
La hemofilia puede ser de dos tipos, a saber:
* Hemofilia A.- consiste en los trastornos de la coagulación debidos a anomalías de los factores VIII.
* Hemofilia B.- Consiste en los trastornos de la coagulación debidos a anomalías del factor IX.
La enfermedad es trasmitida por portadores mujeres asintomática a sus hijos. En la mayoría de los casos esimposible detctar el estado del portador mediante pruebas de laboratorio usuales. Se hereda de forma recesiva y va ligada al sexo; los genes del factor VIII y IX se localizan en el cromosoma X.
Los hombres solo tienen un cromosoma X y si este es anormal padecerán la enfermedad y serán hemofílicos A o B, dependiendo del déficit del factor de coagulación VIII o IX que presenten.
Las mujeres, al serportadoras de los cromosomas X pueden ser portadoras de un gen anormal sin padecer la enfermedad, pues para sufrirla necesitan la deficiencia en los dos cromosomas. Una mujer portadora del gen anómalo puede transmitirlo con una probabilidad del 50% a sus hijas, que serán portadoras, y con una probabilidad del otro 50% a sus hijos, que serian hemofílicos. El pronóstico está relacionado con el número,localización y gravedad de las hemorragias, que empiezan a manifestarse desde la primera infancia; la hemorragia es un signo constante en la vida del niño hemofílico.

TERAPIA DE LA HEMOFILIA.
El objetivo de la terapia consiste en aumentar el nivel del factor de coagulación deficitario en el plasma, para asegurar la hemostasia. Antaño se trataba con transfusión de sangre completa. En los últimos30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficitarios de la coagulación de las concentraciones de plasma, lo que ha supuesto una innovación en el tratamiento de la hemofilia.
Recientes avances en ingeneria genética han introducido concentrados producidos pr tecnología recobinantes y que no son derivados del plasma. Actualmente, el tratamiento de lahemofilia se basa en administrar los factores deficitarios de la coagulación para alcanzar unos niveles optimos que permiten una buena hemostasia. Es un tratamiento hospitalario ya protocolizado y que depende del tipo de hemorragia, sea espontanea o quirúrgica.
HEMARTROSIS. La terapia de hemartrosis agudas supone ua combinación de sustitución del factor, aspiración de la articulación, reposo, hielo,...