Hemofilia
Páginas: 45 (11234 palabras)
Publicado: 10 de abril de 2012
HEMOFILIA A Y B
HEMOPHILIA A AND B
Laura Clachar-Ruíz, María Rueda-Alfaro
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de la actividad del factor VIII (hemofilia A o clásica) o del factor IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas) de la cascada de coagulación. El tipo de herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por ello los hombres son los principalesafectados y las mujeres pueden transmitir la enfermedad pero por lo general son asintomáticas. Se caracteriza por hemorragias que afectan articulaciones, músculos, sistema genitourinario y sistema nervioso central..La alteración se confirma y define por la medición específica en la actividad de los factores VIII y IX. En general, la severidad clínica se relaciona con el grado de deficiencia delfactor. Como tratamiento se procura corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta de manera que se pueden destacar dos subtipos de tratamientos para dicha enfermedad: tratamiento a demanda y profilaxis. (1)
Palabras claves: Hemofilia, Factor XVII, Factor IX, cascada de coagulación, fibrina.
Introducción
La hemostasia es el mecanismo que mantiene lafluidez de la sangre y la integridad de los vasos, evitando la perdida sanguínea a través de posibles defectos vasculares. Este proceso está constituido por tres mecanismos:
* Acción vascular: vasoconstricción.
* Activación plaquetaria: hemostasia primaria.
* Formación del coágulo de fibrina: hemostasia secundaria.
Cuando cualquiera de los eslabones que forman esta cadena se altera,se produce un trastorno de la coagulación. Los podemos clasificar académicamente en dos grupos: trastornos de la coagulación por defecto (diátesis hemorrágicas) y por exceso (estados de hipercoagulabilidad). (1)
Entre el primer grupo se encuentra la hemofilia que es un trastorno hemorrágico secundario al déficit del factor VIII (hemofilia A) u IX (hemofilia B), consecuencia por el cual seproduce una alteración en la formación del coágulo de fibrina. (2)
El fenotipo de esta enfermedad se correlaciona con la actividad residual del factor IX y puede ser clasificada como severa (menos del 1%), moderada (1-5%) o baja (6-30%).
Ambos tipos se transmiten como alteraciones del cromosoma X; por tanto, afectan casi en forma exclusiva a los hombres. (1)
Las manifestaciones clínicas delas deficiencias de los factores VIII y IX son semejantes, causan prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (TPTa) en presencia de un tiempo de protrombina (TP), recuento de plaquetas y tiempo de sangría normal y se presentan con sangrado de las articulaciones y de los tejidos blandos. La alteración se confirma y define por la medición específica en la actividad de los factoresVIII y IX. (3)
El tratamiento para personas con hemofilia se basa en el reemplazo del factor en deficiencia o en los casos que poseen deficiencia baja del factor el cuerpo es estimulado para que excrete este factor de depósitos intracelulares. La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamientodisponible actualmente.(1)
Epidemiología
La incidencia de la hemofilia es aproximadamente un 60% de forma hereditaria (clásica) y un 40% por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias (adquirida). 1 La forma clásica de la hemofilia produce tendencia hemorrágica congénita relacionada con la disminución de concentración de factor VIII (Hemofilia A) ó IX (Hemofilia B) que al igualcomo sucede en el daltonismo su herencia está vinculada al sexo de tal manera que los sujetos masculinos son los afectados clínicamente porque las mujeres, que son portadoras de un solo gen mutado, por lo general son asintomáticas o diagnosticadas con hemofilia leve. La Hemofilia B es cinco veces menos común que la Hemofilia, la última afecta a una de cada 10 000 personas en el mundo en todos los...
HEMOPHILIA A AND B
Laura Clachar-Ruíz, María Rueda-Alfaro
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de la actividad del factor VIII (hemofilia A o clásica) o del factor IX (hemofilia B o enfermedad de Christmas) de la cascada de coagulación. El tipo de herencia es recesiva ligada al cromosoma X, por ello los hombres son los principalesafectados y las mujeres pueden transmitir la enfermedad pero por lo general son asintomáticas. Se caracteriza por hemorragias que afectan articulaciones, músculos, sistema genitourinario y sistema nervioso central..La alteración se confirma y define por la medición específica en la actividad de los factores VIII y IX. En general, la severidad clínica se relaciona con el grado de deficiencia delfactor. Como tratamiento se procura corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta de manera que se pueden destacar dos subtipos de tratamientos para dicha enfermedad: tratamiento a demanda y profilaxis. (1)
Palabras claves: Hemofilia, Factor XVII, Factor IX, cascada de coagulación, fibrina.
Introducción
La hemostasia es el mecanismo que mantiene lafluidez de la sangre y la integridad de los vasos, evitando la perdida sanguínea a través de posibles defectos vasculares. Este proceso está constituido por tres mecanismos:
* Acción vascular: vasoconstricción.
* Activación plaquetaria: hemostasia primaria.
* Formación del coágulo de fibrina: hemostasia secundaria.
Cuando cualquiera de los eslabones que forman esta cadena se altera,se produce un trastorno de la coagulación. Los podemos clasificar académicamente en dos grupos: trastornos de la coagulación por defecto (diátesis hemorrágicas) y por exceso (estados de hipercoagulabilidad). (1)
Entre el primer grupo se encuentra la hemofilia que es un trastorno hemorrágico secundario al déficit del factor VIII (hemofilia A) u IX (hemofilia B), consecuencia por el cual seproduce una alteración en la formación del coágulo de fibrina. (2)
El fenotipo de esta enfermedad se correlaciona con la actividad residual del factor IX y puede ser clasificada como severa (menos del 1%), moderada (1-5%) o baja (6-30%).
Ambos tipos se transmiten como alteraciones del cromosoma X; por tanto, afectan casi en forma exclusiva a los hombres. (1)
Las manifestaciones clínicas delas deficiencias de los factores VIII y IX son semejantes, causan prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (TPTa) en presencia de un tiempo de protrombina (TP), recuento de plaquetas y tiempo de sangría normal y se presentan con sangrado de las articulaciones y de los tejidos blandos. La alteración se confirma y define por la medición específica en la actividad de los factoresVIII y IX. (3)
El tratamiento para personas con hemofilia se basa en el reemplazo del factor en deficiencia o en los casos que poseen deficiencia baja del factor el cuerpo es estimulado para que excrete este factor de depósitos intracelulares. La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamientodisponible actualmente.(1)
Epidemiología
La incidencia de la hemofilia es aproximadamente un 60% de forma hereditaria (clásica) y un 40% por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias (adquirida). 1 La forma clásica de la hemofilia produce tendencia hemorrágica congénita relacionada con la disminución de concentración de factor VIII (Hemofilia A) ó IX (Hemofilia B) que al igualcomo sucede en el daltonismo su herencia está vinculada al sexo de tal manera que los sujetos masculinos son los afectados clínicamente porque las mujeres, que son portadoras de un solo gen mutado, por lo general son asintomáticas o diagnosticadas con hemofilia leve. La Hemofilia B es cinco veces menos común que la Hemofilia, la última afecta a una de cada 10 000 personas en el mundo en todos los...
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