hemofilia

La hemofilia, el estado del portador y asesoramiento sintomático y asintomático para la adolescente.

Resumen
Los portadores de hemofilia tienen un 50% de probabilidades de dar a luz un hijohemofilia. Aproximadamente el 35% pueden tener un menor a la normal factor VIII o IX, y por lo tanto se puede diagnosticar sin pruebas genéticas. Estos individuos pueden presentar con menorragia,menometrorrhagia y dismenorrea. El tratamiento de la menorragia es similar a las niñas sin trastornos de sangrado e ácido tranexámico, la píldora anticonceptiva y, en aceptable, el levonorgestrel dispositivointrauterino. Es posible realizar el diagnóstico genético de posibles portadores e 50% de las familias con hemofilia severa el intron 22 inversión y bases de datos están disponibles, que lista lamayoría de las mutaciones causales para la hemofilia A y B. Lo ideal es que la mutación en el índice en una familia es conocida. Las pruebas de los adolescentes para un
distrófica heredada condiciónplantea cuestiones éticas y orientación pueden variar dentro de los diferentes países y culturas.

Introducción
Los portadores de hemofilia enfrentar varios desafíos importantes. La primera esreconocer su diagnóstico y todos sus posibles consecuencias, incluida la posibilidad de dar a luz a un hijo hemofï¿ ½icos. El diagnóstico también puede ser difícil debido a la necesidad de sofisticadaspruebas en algunos casos. Históricamente, los síntomas de sangrado pueden los transportistas se han omitido debido a sus "carrier" o porque gran parte de la atención de los cuidadores fue sobre laposibilidad de un hijo o hemofilia los síntomas de la hemofilia, en un ya nacido hijo varón.
En la actualidad se acepta que las mujeres portadoras de hemofilia pueden ser síntomas de un sangrado vista ypueden sufrir importantes riesgos de sangrado durante la cirugía, menstruación, y durante el parto. Estos síntomas pueden tener, además, un considerable impacto negativo en la calidad de vida de las...