hemofilia

Tabla de contenido
I. Hemofilia
A. Introducción…………………………………………………………..1
B. Desarrollo………............................................................................2-13
A. ¿Qué es hemofilia?.....................................................................2
B. Familia Real Española hemofilica……………...……………...3
C. ¿Quién nombro la enfermedad y en qué año?............................4
D.Causas………………………………………………………….5
E. Manifestaciones…………..……………………………………6
F. Genética molecular…………………………………………….7
G. Características clínicas………………………………………8-9
H. Diagnóstico……………………………..…...………………..10
I. Tratamiento……………………………………..…………….11
J. Programa de hemofilia en Puerto Rico……..……………..12-13
C. Conclusión……….………………………………………………….14
D. Bibliografía………………………...………………………………..15
E.Apéndice…………………………………………………………16-17


Introducción
La hemofilia es una enfermedad mencionada en la historia de la humanidad desde hace más de 3000 años. Sin embargo, recién en las últimas 6 o 7 décadas se comenzó a entender su mecanismo.
Es un trastorno hereditario de los factores de la coagulación debido a la deficiencia de estos. Existen varios tipos de hemofilia; hemofilia A (hemofilia clásica) que estransmitida por las mujeres, afectando principalmente a los varones, hemofilia B, también transmitidas por las mujeres, afectando principalmente a varones y la deficiencia del Factor lX afectando a hombres y mujeres.







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Hemofilia
La hemofilia es un grupo de trastorno hereditario de los factores de la coagulación que determinan una hemorragia persistente y en ocasiones graves aunquese considera una enfermedad en niños puede ser diagnosticada en adultos. La deficiencia de tres factores de coagulación Xlll, lX y Xl, explican los trastornos hemorrágicos denominados de forma colectiva hemofilia.
Cuando se produce una lesión tisular, las plaquetas acuden al lugar y se adhieren a la pared celular del vaso lesionado. La activación de la cascada de la coagulación un procesosecuencial de reacciones interactivas de los factores de coagulación, resulta fundamental para que se forme un coagulo estable. Los factores de la coagulación son proteínas plasmáticas producidas principalmente en el hígado. Algunos de estos factores necesitan de la vitamina K para la síntesis y activación. Cuando el coagulo está formado y estabilizado, se empieza a retraer, de forma que losextremos del vaso se aproximan y esto inicia el proceso de cicatrización.
Afortunadamente, es posible vivir completa y activamente con un adecuado tratamiento bajo vigilancia médica.

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Familia Real Española hemofílica
Victoria Eugenia, la hija portadora de Beatriz, se casó con Alfonso XIII de España en 1906. Tuvieron 7 hijos, cinco varones y dos mujeres, de los cualesAlfonso y Gonzalo padecían la enfermedad.
A los pocos días de nacer Alfonso se procedió a su circuncisión, algo que se acostumbraba a hacer en la Casa Real, comprobándose entonces que el “misterio genético” proveniente de la reina Victoria estaba alojado en la sangre del príncipe de Asturias dado que la hemorragia de la banal incisión no cesaba. Tan pronto su dolencia fue conocida las monarquíaseuropeas más importantes se negaron a comprometer el futuro de sus princesas. Alfonso murió en 1938 a los 31 años de edad por hemorragia interna tras sufrir un accidente de tránsito.
Gonzalo, el otro hijo hemofílico de Alfonso XIII, murió sin dejar descendencia cuando tenía 20 años debido accidente que le ocasionó una muy grave hemorragia interna.



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¿Quién nombró la enfermedad y en quéaño?
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
El mecanismo de la coagulación que se conocía durante la II Guerra Mundial era, incompleto. Se habían descubierto cinco factores, pero ninguno de ellos se ajustaba a la enfermedad de la hemofilia ni explicaba la discrepancia entre los análisis de sangre que había sido anticoagulada con Warfarin. El...