Hemofilia
Páginas: 2 (345 palabras)
Publicado: 21 de junio de 2012
La hemofilia: es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay undéficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongadoespontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica másfrecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis enrepetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.1
Causas
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herenciade la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento.Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Tratamiento
No hay en la actualidad ningúntratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Eltratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes.
daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad paradistinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad...
Síntomas
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongadoespontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica másfrecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis enrepetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.1
Causas
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herenciade la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento.Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Tratamiento
No hay en la actualidad ningúntratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Eltratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes.
daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad paradistinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad...
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