hemofilia

Hemofilia
  La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario (heredado) en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastornoocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que ocurre la hemofilia A, cuando hayun déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
Aunque la hemofilia se diagnostica normalmenteen el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aun así, el tipo dehemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.
Causas:
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomasvienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funcionesnormalmente. A excepción de los cromosomas sexuales: X e Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contienemuchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genesespecíficos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podráproducir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje.
Síntomas:
la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las...